Skip directly to search Skip directly to A to Z list Skip directly to navigation Skip directly to page options Skip directly to site content
HuGE Navigator|Phenopedia|PHGKB

Phenopedia


Heart Defects, Congenital

577 genes has been reported with Heart Defects, Congenital
[Click Sort to re-sort the table]
Associated Gene
Total Publication
Meta-analysis Publication
    MTHFR Genopedia 63 10
    GATA4 Genopedia 45 0
    NKX2-5 Genopedia 36 1
    FBN1 Genopedia 31 1
    PKP2 Genopedia 23 0
    MTRR Genopedia 20 2
    DSP Genopedia 15 0
    MTR Genopedia 15 2
    DSG2 Genopedia 15 0
    DSC2 Genopedia 14 0
    TBX1 Genopedia 14 0
    NOS3 Genopedia 13 0
    F2 Genopedia 12 1
    VEGFA Genopedia 12 1
    TBX5 Genopedia 11 1
    TBX20 Genopedia 11 0
    MTHFD1 Genopedia 11 0
    PTPN11 Genopedia 11 0
    CBS Genopedia 10 0
    F5 Genopedia 10 1
    TGFBR2 Genopedia 10 0
    GATA6 Genopedia 9 0
    JUP Genopedia 9 0
    ACE Genopedia 9 0
    APOE Genopedia 9 0
    JAG1 Genopedia 8 0
    NFATC1 Genopedia 8 0
    CYP2C9 Genopedia 7 0
    DNAH5 Genopedia 7 0
    MYH6 Genopedia 7 0
    SLC19A1 Genopedia 7 0
    ISL1 Genopedia 7 0
    CHD7 Genopedia 7 0
    MYH7 Genopedia 7 0
    NOTCH1 Genopedia 7 0
    TGFB1 Genopedia 7 0
    TCN2 Genopedia 6 0
    PITX2 Genopedia 6 0
    DHFR Genopedia 6 0
    RAF1 Genopedia 6 0
    TYMS Genopedia 6 0
    TGFBR1 Genopedia 6 0
    SOS1 Genopedia 6 0
    TMEM43 Genopedia 5 0
    GATA5 Genopedia 5 0
    BMPR2 Genopedia 5 0
    KCNH2 Genopedia 5 0
    AGTR1 Genopedia 5 0
    CRELD1 Genopedia 5 0
    HAND1 Genopedia 5 0
    GJA1 Genopedia 5 0
    TFAP2B Genopedia 5 0
    SHMT1 Genopedia 5 0
    NNMT Genopedia 4 0
    CITED2 Genopedia 4 0
    ZFPM2 Genopedia 4 0
    ENG Genopedia 4 0
    RFC1 Genopedia 4 0
    KRAS Genopedia 4 0
    BRAF Genopedia 4 0
    CFC1 Genopedia 4 0
    TGFB2 Genopedia 4 0
    AGT Genopedia 4 0
    ZIC3 Genopedia 4 0
    GJA5 Genopedia 4 0
    BHMT Genopedia 4 0
    MAP2K1 Genopedia 4 0
    PLN Genopedia 4 0
    HRAS Genopedia 4 0
    MBL2 Genopedia 4 0
    EDN1 Genopedia 4 0
    ABCB1 Genopedia 4 0
    COMT Genopedia 3 0
    IL6 Genopedia 3 0
    RSPH4A Genopedia 3 0
    RIT1 Genopedia 3 0
    MIR499 Genopedia 3 0
    ACTC1 Genopedia 3 0
    CTD Genopedia 3 0
    CRKL Genopedia 3 0
    SCN5A Genopedia 3 0
    TNF Genopedia 3 0
    MYL2 Genopedia 3 0
    TAZ Genopedia 3 1
    GCLC Genopedia 3 0
    DNAH11 Genopedia 3 0
    NRP1 Genopedia 3 0
    ZEB2 Genopedia 3 0
    TNNT2 Genopedia 3 0
    GDF1 Genopedia 3 0
    F13A1 Genopedia 3 0
    ADRB2 Genopedia 3 0
    KCNQ1 Genopedia 3 0
    MAP2K2 Genopedia 3 0
    AVSD1 Genopedia 3 0
    MID1 Genopedia 2 0
    SOD2 Genopedia 2 0
    NODAL Genopedia 2 0
    ADRB1 Genopedia 2 0
    ALDH2 Genopedia 2 0
    RCAN1 Genopedia 2 0
    TNFRSF1A Genopedia 2 0
    VEGF Genopedia 2 1
    VIP Genopedia 2 0
    GABBR2 Genopedia 2 0
    MS Genopedia 2 2
    ELN Genopedia 2 0
    ITGB3 Genopedia 2 0
    LMNA Genopedia 2 0
    MYLK Genopedia 2 0
    NDUFB3 Genopedia 2 0
    MIF Genopedia 2 0
    MMP9 Genopedia 2 0
    MSX1 Genopedia 2 0
    MYBPC3 Genopedia 2 0
    TBX3 Genopedia 2 1
    NR2F2 Genopedia 2 0
    BMP1 Genopedia 2 0
    BMP4 Genopedia 2 0
    CYP2D6 Genopedia 2 0
    CYP11B2 Genopedia 2 0
    HEY1 Genopedia 2 0
    IFNG Genopedia 2 0
    TNNI3 Genopedia 2 0
    RSPH9 Genopedia 2 0
    CCDC40 Genopedia 2 0
    MESP1 Genopedia 2 0
    TGFB3 Genopedia 2 0
    CYP1A2 Genopedia 2 0
    DNMT1 Genopedia 2 0
    FGF12 Genopedia 2 0
    DNAI1 Genopedia 2 0
    GSTT1 Genopedia 2 0
    HOXD13 Genopedia 2 0
    MIR196A2 Genopedia 2 0
    MGMT Genopedia 2 0
    RSPH1 Genopedia 2 0
    TNNC1 Genopedia 2 0
    TPM1 Genopedia 2 0
    VKORC1 Genopedia 2 0
    AXIN1 Genopedia 2 0
    GNB3 Genopedia 2 0
    PTEN Genopedia 2 0
    JARID2 Genopedia 2 0
    DES Genopedia 2 0
    GART Genopedia 2 0
    TRAF1 Genopedia 2 0
    MTHFS Genopedia 2 0
    SYT9 Genopedia 2 0
    CCDC39 Genopedia 2 0
    MYL3 Genopedia 2 0
    FIGN Genopedia 2 0
    PRKAB2 Genopedia 2 0
    NKX2-6 Genopedia 2 0
    FBN2 Genopedia 2 0
    FGA Genopedia 2 0
    FOLR1 Genopedia 2 0
    NPPA Genopedia 2 0
    TNFSF11 Genopedia 2 0
    HAND2 Genopedia 2 0
    RYR2 Genopedia 2 0
    ZMYND10 Genopedia 2 0
    CCL2 Genopedia 2 0
    RTN4 Genopedia 2 0
    APOC3 Genopedia 2 0
    PLEC Genopedia 2 0
    SLC6A4 Genopedia 2 0
    CYP2C19 Genopedia 2 0
    FLNA Genopedia 2 0
    NF1 Genopedia 2 0
    ACVRL1 Genopedia 2 0
    ACTA2 Genopedia 2 0
    RRM2 Genopedia 1 1
    DNAI2 Genopedia 1 0
    SGCG Genopedia 1 0
    SOX9 Genopedia 1 0
    FOXL2 Genopedia 1 0
    TERC Genopedia 1 0
    LEFTY2 Genopedia 1 0
    RWS Genopedia 1 0
    FZD3 Genopedia 1 0
    ZFHX4 Genopedia 1 0
    FGF23 Genopedia 1 0
    MFAP5 Genopedia 1 0
    MLL2 Genopedia 1 0
    RPAIN Genopedia 1 0
    HTR3B Genopedia 1 0
    MAML1 Genopedia 1 0
    PAH Genopedia 1 0
    PBX3 Genopedia 1 0
    STX18 Genopedia 1 0
    DNAAF2 Genopedia 1 0
    REXO4 Genopedia 1 0
    PTGER2 Genopedia 1 0
    QARS Genopedia 1 0
    KCNJ4 Genopedia 1 0
    LPL Genopedia 1 0
    MIR146A Genopedia 1 0
    ATIC Genopedia 1 0
    Pou5f1 Genopedia 1 0
    Notch1 Genopedia 1 0
    CYP3A4 Genopedia 1 0
    PRICKLE2 Genopedia 1 0
    GPC3 Genopedia 1 0
    HLA-G Genopedia 1 0
    HSD11B2 Genopedia 1 0
    APP Genopedia 1 0
    CREB1 Genopedia 1 0
    CSF1R Genopedia 1 0
    CTNNB1 Genopedia 1 0
    MIR302F Genopedia 1 0
    CAPN10 Genopedia 1 0
    APOA5 Genopedia 1 0
    Cyp2e1 Genopedia 1 0
    EPRS Genopedia 1 0
    ERBB3 Genopedia 1 0
    ERBB4 Genopedia 1 0
    ETS1 Genopedia 1 0
    SMG1 Genopedia 1 0
    AHCYL2 Genopedia 1 0
    FOLH1 Genopedia 1 0
    NIPBL Genopedia 1 0
    HEY2 Genopedia 1 0
    BHMT2 Genopedia 1 0
    INVS Genopedia 1 0
    GLRX Genopedia 1 0
    SLC22A24 Genopedia 1 0
    GSTM3 Genopedia 1 0
    HIF1A Genopedia 1 0
    HOXA1 Genopedia 1 0
    HOXC4 Genopedia 1 0
    HOXC9 Genopedia 1 0
    CYP2E1 Genopedia 1 0
    CYP11B1 Genopedia 1 0
    CYP17A1 Genopedia 1 0
    ABCA1 Genopedia 1 0
    EDNRA Genopedia 1 1
    EIF4EBP2 Genopedia 1 0
    JMJD1C Genopedia 1 1
    Nr1d2 Genopedia 1 0
    IL5 Genopedia 1 0
    KCNN3 Genopedia 1 0
    CCDC103 Genopedia 1 0
    CYP4F3 Genopedia 1 0
    HCN4 Genopedia 1 0
    LOC100507266 Genopedia 1 1
    CFL2 Genopedia 1 0
    Ate1 Genopedia 1 0
    Foxf1a Genopedia 1 0
    CYP1A1 Genopedia 1 0
    SYT10 Genopedia 1 0
    OPRM1 Genopedia 1 0
    OXTR Genopedia 1 0
    ACP6 Genopedia 1 0
    SNAI2 Genopedia 1 0
    SMARCA4 Genopedia 1 0
    PTGS2 Genopedia 1 0
    HOMEZ Genopedia 1 0
    PVR Genopedia 1 0
    PRDM16 Genopedia 1 0
    SELP Genopedia 1 0
    SHH Genopedia 1 0
    BMP2 Genopedia 1 0
    TRAF2 Genopedia 1 0
    MROS Genopedia 1 0
    JHDM1D Genopedia 1 1
    PARP10 Genopedia 1 0
    ALDH1A2 Genopedia 1 0
    FOXH1 Genopedia 1 0
    GGTLC1 Genopedia 1 0
    CHD1L Genopedia 1 0
    AKAP12 Genopedia 1 0
    CDH1 Genopedia 1 0
    PLAGL1 Genopedia 1 0
    ATRX Genopedia 1 0
    PPP4C Genopedia 1 0
    SMURF1 Genopedia 1 0
    RARS Genopedia 1 0
    ROCK1 Genopedia 1 0
    SOX17 Genopedia 1 0
    Bbs2 Genopedia 1 0
    TLR4 Genopedia 1 0
    WNT5A Genopedia 1 0
    Ehmt1 Genopedia 1 0
    LSL Genopedia 1 0
    BAT3 Genopedia 1 0
    GDF3 Genopedia 1 0
    KIAA0196 Genopedia 1 0
    PTGES2 Genopedia 1 0
    SMC1A Genopedia 1 0
    OFD1 Genopedia 1 0
    RUNX1 Genopedia 1 0
    NTRK3 Genopedia 1 0
    OXT Genopedia 1 0
    IRX4 Genopedia 1 0
    PLUNC Genopedia 1 0
    FBLN1 Genopedia 1 0
    NFKB1 Genopedia 1 0
    GRK4 Genopedia 1 0
    GUSB Genopedia 1 0
    APOA4 Genopedia 1 0
    APOB Genopedia 1 0
    IGF2 Genopedia 1 0
    FAS Genopedia 1 0
    IL1B Genopedia 1 0
    LDLR Genopedia 1 0
    MAT2A Genopedia 1 0
    MFAP4 Genopedia 1 0
    MMP3 Genopedia 1 0
    ALK Genopedia 1 0
    NPHP4 Genopedia 1 0
    DHCR7 Genopedia 1 0
    Myh6 Genopedia 1 0
    DUSP1 Genopedia 1 0
    AHR Genopedia 1 0
    Vcan Genopedia 1 0
    TRIM71 Genopedia 1 0
    LEFTY1 Genopedia 1 0
    Ift140 Genopedia 1 0
    KCNQ1OT1 Genopedia 1 0
    BVES Genopedia 1 0
    Adam17 Genopedia 1 0
    DNAAF1 Genopedia 1 0
    ZNF395 Genopedia 1 0
    ENOSF1 Genopedia 1 0
    SALL4 Genopedia 1 0
    PTGER1 Genopedia 1 0
    PTGER4 Genopedia 1 0
    NOTCH2 Genopedia 1 0
    NPPB Genopedia 1 0
    SERPINE1 Genopedia 1 0
    MED9 Genopedia 1 0
    MIR143 Genopedia 1 0
    MIR149 Genopedia 1 0
    APOC2 Genopedia 1 0
    IL1A Genopedia 1 0
    IL12A Genopedia 1 0
    CYP11A1 Genopedia 1 0
    SPATA17 Genopedia 1 0
    Elk1 Genopedia 1 0
    DVL2 Genopedia 1 0
    LRRC6 Genopedia 1 0
    FOXP1 Genopedia 1 0
    GP1BA Genopedia 1 0
    GPR35 Genopedia 1 0
    ZNRD1 Genopedia 1 0
    NRG1 Genopedia 1 0
    BIRC3 Genopedia 1 0
    HTC2 Genopedia 1 0
    HTR1B Genopedia 1 0
    TBX6 Genopedia 1 0
    TCF21 Genopedia 1 0
    SFTPB Genopedia 1 0
    IL1R2 Genopedia 1 0
    BAT2 Genopedia 1 0
    FKBP6 Genopedia 1 0
    CAT Genopedia 1 0
    IKBKAP Genopedia 1 0
    PDXK Genopedia 1 1
    TRADD Genopedia 1 0
    CD44 Genopedia 1 0
    XRCC3 Genopedia 1 0
    GATA3 Genopedia 1 0
    DHCR24 Genopedia 1 0
    Notch2 Genopedia 1 0
    Ryr1 Genopedia 1 0
    ERCC5 Genopedia 1 0
    F7 Genopedia 1 0
    Zic3 Genopedia 1 0
    IL27 Genopedia 1 0
    RNF41 Genopedia 1 0
    CFTR Genopedia 1 0
    LDB3 Genopedia 1 0
    WDHD1 Genopedia 1 0
    ADD1 Genopedia 1 0
    CRHR1 Genopedia 1 0
    A2ML1 Genopedia 1 0
    CUX1 Genopedia 1 0
    CYP3A5 Genopedia 1 0
    DARS Genopedia 1 0
    KCNJ6 Genopedia 1 1
    MALAT1 Genopedia 1 0
    HES3 Genopedia 1 0
    LCAT Genopedia 1 0
    ARHGDIG Genopedia 1 0
    MIR27A Genopedia 1 0
    SMAD3 Genopedia 1 0
    SMAD7 Genopedia 1 0
    NFE2L2 Genopedia 1 0
    ZNF295 Genopedia 1 0
    LEF1 Genopedia 1 0
    GP6 Genopedia 1 0
    PPARG Genopedia 1 0
    HYDIN Genopedia 1 0
    BCOR Genopedia 1 0
    PTGFR Genopedia 1 0
    PTGIS Genopedia 1 0
    PTGS1 Genopedia 1 0
    ARHGAP31 Genopedia 1 0
    BCL6 Genopedia 1 0
    TCP1 Genopedia 1 0
    TDGF1 Genopedia 1 0
    NKX2-1 Genopedia 1 0
    TNFAIP3 Genopedia 1 0
    HOXC5 Genopedia 1 0
    HSD11B1 Genopedia 1 0
    IGF1 Genopedia 1 0
    OSGEP Genopedia 1 0
    AZF1 Genopedia 1 0
    MYH11 Genopedia 1 0
    TCAP Genopedia 1 0
    SERPINA6 Genopedia 1 0
    ABCG2 Genopedia 1 0
    ADAM18 Genopedia 1 0
    MMP1 Genopedia 1 0
    MED15 Genopedia 1 0
    HTR2A Genopedia 1 0
    CYR61 Genopedia 1 0
    IL8 Genopedia 1 0
    JUN Genopedia 1 0
    Mll2 Genopedia 1 0
    SERTAD1 Genopedia 1 0
    HHEX Genopedia 1 0
    HOXB1 Genopedia 1 0
    GLI1 Genopedia 1 0
    ANK2 Genopedia 1 0
    GSTM1 Genopedia 1 0
    Zfpm2 Genopedia 1 0
    FMO1 Genopedia 1 0
    DARC Genopedia 1 0
    TRDMT1 Genopedia 1 0
    Ptprj Genopedia 1 0
    EPHX1 Genopedia 1 0
    CYP2C8 Genopedia 1 0
    DEFB1 Genopedia 1 0
    NQO1 Genopedia 1 0
    Srcap Genopedia 1 0
    PDLIM5 Genopedia 1 0
    CETP Genopedia 1 0
    CMA1 Genopedia 1 0
    CPS1 Genopedia 1 0
    HFE2 Genopedia 1 0
    ADRA2A Genopedia 1 0
    TLL1 Genopedia 1 0
    TNFRSF1B Genopedia 1 0
    SHOC2 Genopedia 1 0
    EPPK1 Genopedia 1 0
    ALG10 Genopedia 1 0
    TBX18 Genopedia 1 0
    FGF8 Genopedia 1 0
    PSEN1 Genopedia 1 0
    PDP2 Genopedia 1 0
    BCL9 Genopedia 1 0
    SFTPD Genopedia 1 0
    HIRA Genopedia 1 0
    YWHAE Genopedia 1 0
    TWIST1 Genopedia 1 0
    IL1RN Genopedia 1 0
    IL4 Genopedia 1 0
    IL10 Genopedia 1 0
    IL10RA Genopedia 1 0
    FOLR2 Genopedia 1 0
    FRZB Genopedia 1 0
    GPX6 Genopedia 1 0
    ASF1A Genopedia 1 0
    NR3C1 Genopedia 1 0
    CTNNA3 Genopedia 1 0
    GSTA1 Genopedia 1 0
    GSTA3 Genopedia 1 0
    DNMT3L Genopedia 1 0
    HAS2 Genopedia 1 0
    HLA-B Genopedia 1 0
    HPGD Genopedia 1 0
    BIRC2 Genopedia 1 0
    APOA1 Genopedia 1 0
    IDUA Genopedia 1 0
    DYX1C1 Genopedia 1 0
    DDC Genopedia 1 0
    Ahr Genopedia 1 0
    COL6A1 Genopedia 1 0
    COL6A2 Genopedia 1 0
    COL9A1 Genopedia 1 0
    Cyp1a1 Genopedia 1 0
    FGFR1 Genopedia 1 0
    GPC5 Genopedia 1 0
    FOXF1 Genopedia 1 0
    SIRT1 Genopedia 1 0
    Nsd1 Genopedia 1 0
    EDN2 Genopedia 1 0
    BMPR1A Genopedia 1 0
    SMARCA2 Genopedia 1 1
    ST2 Genopedia 1 0
    TBX2 Genopedia 1 0
    PLA2G4A Genopedia 1 0
    PLRG1 Genopedia 1 0
    RIPK4 Genopedia 1 0
    RBFOX1 Genopedia 1 0
    MIB1 Genopedia 1 0
    ACTA1 Genopedia 1 0
    TGFBR3 Genopedia 1 0
    RREB1 Genopedia 1 1
    PDIA2 Genopedia 1 0
    ZBTB16 Genopedia 1 0
    TMEM121 Genopedia 1 0
    GSTO1 Genopedia 1 0
    ROCK2 Genopedia 1 0
    PTGES Genopedia 1 0
    EIF2AK4 Genopedia 1 0
    TNFRSF11B Genopedia 1 0
    PCSK5 Genopedia 1 0
    SMAD1 Genopedia 1 0
    MEF2C Genopedia 1 0
    GGT1 Genopedia 1 0
    GTF2IRD1 Genopedia 1 0
    TOP2A Genopedia 1 0
    AGTR2 Genopedia 1 0
    EP300 Genopedia 1 0
    ESR1 Genopedia 1 0
    FBLN2 Genopedia 1 0
    FGF10 Genopedia 1 0
    CYFIP1 Genopedia 1 0
    FMO3 Genopedia 1 0
    FMO5 Genopedia 1 0
    ALPL Genopedia 1 0
    NPHP3 Genopedia 1 0
    RBM20 Genopedia 1 0
    SLC24A5 Genopedia 1 0
    GSTP1 Genopedia 1 0
    CFH Genopedia 1 0
    HMGCR Genopedia 1 0
    HES1 Genopedia 1 0
    HSD3B1 Genopedia 1 0
    HTR1A Genopedia 1 0
    ITGA2 Genopedia 1 0
    KARS Genopedia 1 0
    KCNJ2 Genopedia 1 0
    CYBA Genopedia 1 0
    DNMT3A Genopedia 1 0
    Nkx2-5 Genopedia 1 0
    PPM1K Genopedia 1 0
    NAT2 Genopedia 1 0
    SLC25A13 Genopedia 1 0
    MTHFD2 Genopedia 1 0
    PTPRT Genopedia 1 1
    CHRNA4 Genopedia 1 0
    CTHRC1 Genopedia 1 0
    Chrd Genopedia 1 0
    Cyp1a2 Genopedia 1 0
    Cyp1b1 Genopedia 1 0
    Ephx1 Genopedia 1 0
    RBFOX3 Genopedia 1 0
    NOS2 Genopedia 1 0
    PGR Genopedia 1 0
    PLXNA1 Genopedia 1 0
    ARMC4 Genopedia 1 0
    MAML3 Genopedia 1 0
    PRODH Genopedia 1 0
    VANGL2 Genopedia 1 0
    SCNN1A Genopedia 1 0
    KDR Genopedia 1 0
    LIPC Genopedia 1 0
    MIR218-2 Genopedia 1 0
    TBX15 Genopedia 1 0
    MSX2 Genopedia 1 0
    SIX1 Genopedia 1 0
    XRCC1 Genopedia 1 0
    CSRP3 Genopedia 1 0
    SSPN Genopedia 1 0
    GPR98 Genopedia 1 0
    MINA Genopedia 1 1
    ABCC11 Genopedia 1 0
    AKR1C3 Genopedia 1 0
    KAT2B Genopedia 1 0
    NAT1 Genopedia 1 0
    ACVR1 Genopedia 1 0
    CCDC164 Genopedia 1 0
    TBX4 Genopedia 1 0
Note: The number of publications displayed in this table will differ from the number displayed in the HuGE Literature Finder as the number in Phenopedia reflects only the indexed disease term, but the number in the HuGE Literature Finder reflects all text searches of the disease term including the indexed term.
TOP