Skip directly to search Skip directly to A to Z list Skip directly to navigation Skip directly to page options Skip directly to site content
HuGE Navigator|Phenopedia|PHGKB

Phenopedia


Heart Defects, Congenital
588 genes has been reported with Heart Defects, Congenital
[Click Sort to re-sort the table]
Associated Gene
Total Publication
Meta-analysis Publication
    MTHFR Genopedia 63 10
    GATA4 Genopedia 45 0
    NKX2-5 Genopedia 37 1
    FBN1 Genopedia 32 1
    PKP2 Genopedia 23 0
    MTRR Genopedia 20 2
    DSG2 Genopedia 16 0
    DSP Genopedia 15 0
    MTR Genopedia 15 2
    TBX1 Genopedia 14 0
    DSC2 Genopedia 14 0
    VEGFA Genopedia 13 1
    NOS3 Genopedia 13 0
    F2 Genopedia 12 1
    PTPN11 Genopedia 11 0
    MTHFD1 Genopedia 11 0
    TBX5 Genopedia 11 1
    TBX20 Genopedia 11 0
    TGFBR2 Genopedia 11 0
    CBS Genopedia 10 0
    F5 Genopedia 10 1
    JUP Genopedia 9 0
    GATA6 Genopedia 9 0
    APOE Genopedia 9 0
    ACE Genopedia 9 0
    MYH6 Genopedia 8 0
    JAG1 Genopedia 8 0
    NFATC1 Genopedia 8 0
    DNAH5 Genopedia 8 0
    MYH7 Genopedia 8 0
    NOTCH1 Genopedia 7 0
    SLC19A1 Genopedia 7 0
    CYP2C9 Genopedia 7 0
    CHD7 Genopedia 7 0
    TGFBR1 Genopedia 7 0
    TGFB1 Genopedia 7 0
    ISL1 Genopedia 7 0
    TYMS Genopedia 6 0
    DHFR Genopedia 6 0
    RAF1 Genopedia 6 0
    TCN2 Genopedia 6 0
    TMEM43 Genopedia 6 0
    PITX2 Genopedia 6 0
    SOS1 Genopedia 6 0
    CRELD1 Genopedia 5 0
    HAND1 Genopedia 5 0
    GJA1 Genopedia 5 0
    TFAP2B Genopedia 5 0
    AGTR1 Genopedia 5 0
    BMPR2 Genopedia 5 0
    PLN Genopedia 5 0
    GATA5 Genopedia 5 0
    SHMT1 Genopedia 5 0
    KCNH2 Genopedia 5 0
    SCN5A Genopedia 4 0
    ZIC3 Genopedia 4 0
    GDF1 Genopedia 4 0
    MAP2K1 Genopedia 4 0
    RFC1 Genopedia 4 0
    KCNQ1 Genopedia 4 0
    ZFPM2 Genopedia 4 0
    GJA5 Genopedia 4 0
    KRAS Genopedia 4 0
    ACTC1 Genopedia 4 0
    ENG Genopedia 4 0
    TNNT2 Genopedia 4 0
    MBL2 Genopedia 4 0
    ABCB1 Genopedia 4 0
    CFC1 Genopedia 4 0
    HRAS Genopedia 4 0
    MYL2 Genopedia 4 0
    AGT Genopedia 4 0
    TGFB2 Genopedia 4 0
    EDN1 Genopedia 4 0
    BRAF Genopedia 4 0
    CITED2 Genopedia 4 0
    NNMT Genopedia 4 0
    BHMT Genopedia 4 0
    FBN2 Genopedia 3 0
    CRKL Genopedia 3 0
    ADRB2 Genopedia 3 0
    IL6 Genopedia 3 0
    DNAH11 Genopedia 3 0
    GCLC Genopedia 3 0
    NRP1 Genopedia 3 0
    RIT1 Genopedia 3 0
    TPM1 Genopedia 3 0
    MIR499 Genopedia 3 0
    MAP2K2 Genopedia 3 0
    F13A1 Genopedia 3 0
    TNF Genopedia 3 0
    TNNI3 Genopedia 3 0
    MYBPC3 Genopedia 3 0
    CTD Genopedia 3 0
    MYL3 Genopedia 3 0
    AVSD1 Genopedia 3 0
    CCDC39 Genopedia 3 0
    RSPH4A Genopedia 3 0
    TNNC1 Genopedia 3 0
    TAZ Genopedia 3 1
    CCDC40 Genopedia 3 0
    ZEB2 Genopedia 3 0
    COMT Genopedia 3 0
    CYP1A2 Genopedia 2 0
    RSPH9 Genopedia 2 0
    DNAI1 Genopedia 2 0
    GSTT1 Genopedia 2 0
    HOXD13 Genopedia 2 0
    MGMT Genopedia 2 0
    NF1 Genopedia 2 0
    TGFB3 Genopedia 2 0
    APOC3 Genopedia 2 0
    PTEN Genopedia 2 0
    SLC6A4 Genopedia 2 0
    SMAD3 Genopedia 2 0
    CYP2C19 Genopedia 2 0
    DES Genopedia 2 0
    GART Genopedia 2 0
    GNB3 Genopedia 2 0
    MS Genopedia 2 2
    ADRB1 Genopedia 2 0
    NODAL Genopedia 2 0
    TRAF1 Genopedia 2 0
    FGA Genopedia 2 0
    HEY1 Genopedia 2 0
    MYLK Genopedia 2 0
    NPPA Genopedia 2 0
    IFNG Genopedia 2 0
    RYR2 Genopedia 2 0
    BMP4 Genopedia 2 0
    LMNA Genopedia 2 0
    MMP9 Genopedia 2 0
    MSX1 Genopedia 2 0
    TBX3 Genopedia 2 1
    NKX2-6 Genopedia 2 0
    TNFRSF1A Genopedia 2 0
    VEGF Genopedia 2 1
    ALDH2 Genopedia 2 0
    SYT9 Genopedia 2 0
    BMP1 Genopedia 2 0
    TNFSF11 Genopedia 2 0
    MIF Genopedia 2 0
    NDUFB3 Genopedia 2 0
    CYP2D6 Genopedia 2 0
    CYP11B2 Genopedia 2 0
    VKORC1 Genopedia 2 0
    AXIN1 Genopedia 2 0
    RSPH1 Genopedia 2 0
    MYH11 Genopedia 2 0
    RTN4 Genopedia 2 0
    FLNA Genopedia 2 0
    MIR196A2 Genopedia 2 0
    JARID2 Genopedia 2 0
    PLEC Genopedia 2 0
    CCL2 Genopedia 2 0
    MESP1 Genopedia 2 0
    ACTA2 Genopedia 2 0
    ACVRL1 Genopedia 2 0
    FGF12 Genopedia 2 0
    DNMT1 Genopedia 2 0
    MTHFS Genopedia 2 0
    RCAN1 Genopedia 2 0
    MID1 Genopedia 2 0
    FIGN Genopedia 2 0
    PRKAB2 Genopedia 2 0
    VIP Genopedia 2 0
    SOD2 Genopedia 2 0
    GABBR2 Genopedia 2 0
    FOLR1 Genopedia 2 0
    ITGB3 Genopedia 2 0
    NR2F2 Genopedia 2 0
    ELN Genopedia 2 0
    HAND2 Genopedia 2 0
    ZMYND10 Genopedia 2 0
    RBFOX1 Genopedia 1 0
    MIB1 Genopedia 1 0
    ACTA1 Genopedia 1 0
    ROCK1 Genopedia 1 0
    RREB1 Genopedia 1 1
    NTRK3 Genopedia 1 0
    PCSK5 Genopedia 1 0
    WNT5A Genopedia 1 0
    ZBTB16 Genopedia 1 0
    Bbs2 Genopedia 1 0
    ST2 Genopedia 1 0
    SMAD1 Genopedia 1 0
    MAT2A Genopedia 1 0
    MEF2C Genopedia 1 0
    CTNNA3 Genopedia 1 0
    DNMT3L Genopedia 1 0
    IDUA Genopedia 1 0
    IL1RN Genopedia 1 0
    IL10 Genopedia 1 0
    IL10RA Genopedia 1 0
    DYX1C1 Genopedia 1 0
    DDC Genopedia 1 0
    Myh6 Genopedia 1 0
    DUSP1 Genopedia 1 0
    SIRT1 Genopedia 1 0
    Adam17 Genopedia 1 0
    COL6A1 Genopedia 1 0
    CD44 Genopedia 1 0
    TOP2A Genopedia 1 0
    IKBKAP Genopedia 1 0
    TRADD Genopedia 1 0
    KAT2B Genopedia 1 0
    NAT1 Genopedia 1 0
    ZNF395 Genopedia 1 0
    PRODH Genopedia 1 0
    SALL4 Genopedia 1 0
    VANGL2 Genopedia 1 0
    SFTPB Genopedia 1 0
    ENOSF1 Genopedia 1 0
    MSX2 Genopedia 1 0
    NOS2 Genopedia 1 0
    PGR Genopedia 1 0
    ESR1 Genopedia 1 0
    CYFIP1 Genopedia 1 0
    FMO3 Genopedia 1 0
    FOXP1 Genopedia 1 0
    RBM20 Genopedia 1 0
    NRG1 Genopedia 1 0
    HMGCR Genopedia 1 0
    HES1 Genopedia 1 0
    BIRC3 Genopedia 1 0
    HTC2 Genopedia 1 0
    HTR1B Genopedia 1 0
    ITGA2 Genopedia 1 0
    Cyp1a2 Genopedia 1 0
    Cyp1b1 Genopedia 1 0
    Elk1 Genopedia 1 0
    DNMT3A Genopedia 1 0
    LIPC Genopedia 1 0
    TRDMT1 Genopedia 1 0
    Notch1 Genopedia 1 0
    Pou5f1 Genopedia 1 0
    DEFB1 Genopedia 1 0
    MIR302F Genopedia 1 0
    CTNNB1 Genopedia 1 0
    ADRA2A Genopedia 1 0
    NIPBL Genopedia 1 0
    GSTM1 Genopedia 1 0
    EPHX1 Genopedia 1 0
    ERBB3 Genopedia 1 0
    ETS1 Genopedia 1 0
    MAML1 Genopedia 1 0
    TNFRSF1B Genopedia 1 0
    FGF23 Genopedia 1 0
    MFAP5 Genopedia 1 0
    MLL2 Genopedia 1 0
    BCL9 Genopedia 1 0
    SGCG Genopedia 1 0
    SOX9 Genopedia 1 0
    REXO4 Genopedia 1 0
    PTGER2 Genopedia 1 0
    PDP2 Genopedia 1 0
    QARS Genopedia 1 0
    PRDM16 Genopedia 1 0
    SELP Genopedia 1 0
    BMP2 Genopedia 1 0
    SMARCA4 Genopedia 1 0
    TCP1 Genopedia 1 0
    TDGF1 Genopedia 1 0
    TNFAIP3 Genopedia 1 0
    TRAF2 Genopedia 1 0
    SERPINA6 Genopedia 1 0
    BCOR Genopedia 1 0
    ALDH1A2 Genopedia 1 0
    GGTLC1 Genopedia 1 0
    ABCG2 Genopedia 1 0
    KCNJ6 Genopedia 1 1
    KCNN3 Genopedia 1 0
    LCAT Genopedia 1 0
    CYP4F3 Genopedia 1 0
    MIR27A Genopedia 1 0
    SMAD7 Genopedia 1 0
    MT1E Genopedia 1 0
    EIF4EBP2 Genopedia 1 0
    Ryr1 Genopedia 1 0
    BHMT2 Genopedia 1 0
    LOC100507266 Genopedia 1 1
    WDHD1 Genopedia 1 0
    A2ML1 Genopedia 1 0
    DHCR24 Genopedia 1 0
    HIF1A Genopedia 1 0
    HOXA1 Genopedia 1 0
    HOXC4 Genopedia 1 0
    Nr1d2 Genopedia 1 0
    OSGEP Genopedia 1 0
    PTGFR Genopedia 1 0
    ARHGAP31 Genopedia 1 0
    PVR Genopedia 1 0
    BCL6 Genopedia 1 0
    NFE2L2 Genopedia 1 0
    GP6 Genopedia 1 0
    PDGFRA Genopedia 1 0
    HIRA Genopedia 1 0
    YWHAE Genopedia 1 0
    RWS Genopedia 1 0
    ALG10 Genopedia 1 0
    TBX18 Genopedia 1 0
    HTR3B Genopedia 1 0
    PSEN1 Genopedia 1 0
    RRM2 Genopedia 1 1
    SFTPD Genopedia 1 0
    DNAI2 Genopedia 1 0
    FOXL2 Genopedia 1 0
    TLL1 Genopedia 1 0
    STX18 Genopedia 1 0
    MMP1 Genopedia 1 0
    PAH Genopedia 1 0
    Srcap Genopedia 1 0
    PDLIM5 Genopedia 1 0
    APOA5 Genopedia 1 0
    CMA1 Genopedia 1 0
    Cyp2e1 Genopedia 1 0
    CPS1 Genopedia 1 0
    CREB1 Genopedia 1 0
    HFE2 Genopedia 1 0
    CYP2C8 Genopedia 1 0
    PRICKLE2 Genopedia 1 0
    Ptprj Genopedia 1 0
    ERBB4 Genopedia 1 0
    FGF8 Genopedia 1 0
    SMG1 Genopedia 1 0
    FMO1 Genopedia 1 0
    AHCYL2 Genopedia 1 0
    LYPD3 Genopedia 1 0
    GPC3 Genopedia 1 0
    GLI1 Genopedia 1 0
    ANK2 Genopedia 1 0
    HHEX Genopedia 1 0
    HTR2A Genopedia 1 0
    CYR61 Genopedia 1 0
    IL8 Genopedia 1 0
    KCNJ4 Genopedia 1 0
    Mll2 Genopedia 1 0
    HEY2 Genopedia 1 0
    GATA3 Genopedia 1 0
    INVS Genopedia 1 0
    GLRX Genopedia 1 0
    GSTM3 Genopedia 1 0
    HOXC5 Genopedia 1 0
    HOXC9 Genopedia 1 0
    HCN4 Genopedia 1 0
    CFL2 Genopedia 1 0
    CFTR Genopedia 1 0
    ADD1 Genopedia 1 0
    Ate1 Genopedia 1 0
    CUX1 Genopedia 1 0
    CYP2E1 Genopedia 1 0
    CYP11B1 Genopedia 1 0
    Notch2 Genopedia 1 0
    PTGIS Genopedia 1 0
    PTGS2 Genopedia 1 0
    HOMEZ Genopedia 1 0
    ZNF295 Genopedia 1 0
    OPRM1 Genopedia 1 0
    LEF1 Genopedia 1 0
    PDGFA Genopedia 1 0
    HSD11B1 Genopedia 1 0
    IGF1 Genopedia 1 0
    MALAT1 Genopedia 1 0
    HES3 Genopedia 1 0
    ARHGDIG Genopedia 1 0
    EDNRA Genopedia 1 1
    ERCC5 Genopedia 1 0
    F7 Genopedia 1 0
    FOXH1 Genopedia 1 0
    PARP10 Genopedia 1 0
    TCAP Genopedia 1 0
    JHDM1D Genopedia 1 1
    SHH Genopedia 1 0
    NKX2-1 Genopedia 1 0
    EDN2 Genopedia 1 0
    AHR Genopedia 1 0
    Ahr Genopedia 1 0
    COL3A1 Genopedia 1 0
    Vcan Genopedia 1 0
    Cyp1a1 Genopedia 1 0
    TRIM71 Genopedia 1 0
    NR3C1 Genopedia 1 0
    GSTA1 Genopedia 1 0
    GSTA3 Genopedia 1 0
    GUSB Genopedia 1 0
    HLA-B Genopedia 1 0
    HPGD Genopedia 1 0
    APOA4 Genopedia 1 0
    APOB Genopedia 1 0
    FAS Genopedia 1 0
    IL4 Genopedia 1 0
    NFKB1 Genopedia 1 0
    TNFRSF11B Genopedia 1 0
    IRX4 Genopedia 1 0
    PLRG1 Genopedia 1 0
    ATRX Genopedia 1 0
    PPP4C Genopedia 1 0
    ZNF302 Genopedia 1 0
    SMURF1 Genopedia 1 0
    MMP3 Genopedia 1 0
    EIF2AK4 Genopedia 1 0
    FGFR1 Genopedia 1 0
    GPC5 Genopedia 1 0
    FOLR2 Genopedia 1 0
    CFM2 Genopedia 1 0
    GPX6 Genopedia 1 0
    OFD1 Genopedia 1 0
    TLR4 Genopedia 1 0
    LSL Genopedia 1 0
    BMPR1A Genopedia 1 0
    TBX2 Genopedia 1 0
    RARS Genopedia 1 0
    SOX17 Genopedia 1 0
    PDIA2 Genopedia 1 0
    ROCK2 Genopedia 1 0
    GDF3 Genopedia 1 0
    PTGER1 Genopedia 1 0
    KDR Genopedia 1 0
    MIR143 Genopedia 1 0
    NPPB Genopedia 1 0
    SERPINE1 Genopedia 1 0
    MED9 Genopedia 1 0
    ARMC4 Genopedia 1 0
    NPHP3 Genopedia 1 0
    SLC24A5 Genopedia 1 0
    GPR35 Genopedia 1 0
    GSTP1 Genopedia 1 0
    CFH Genopedia 1 0
    ZNRD1 Genopedia 1 0
    HTR1A Genopedia 1 0
    APOC2 Genopedia 1 0
    IL1A Genopedia 1 0
    IL12A Genopedia 1 0
    KARS Genopedia 1 0
    KCNJ2 Genopedia 1 0
    FBLN2 Genopedia 1 0
    FMO5 Genopedia 1 0
    DVL2 Genopedia 1 0
    AGTR2 Genopedia 1 0
    CADM4 Genopedia 1 0
    PPM1K Genopedia 1 0
    CYP11A1 Genopedia 1 0
    Nkx2-5 Genopedia 1 0
    SLC25A13 Genopedia 1 0
    MTHFD2 Genopedia 1 0
    Chrd Genopedia 1 0
    SPATA17 Genopedia 1 0
    Ephx1 Genopedia 1 0
    BAT2 Genopedia 1 0
    FKBP6 Genopedia 1 0
    ABCC11 Genopedia 1 0
    PDXK Genopedia 1 1
    AKR1C3 Genopedia 1 0
    ACVR1 Genopedia 1 0
    TBX4 Genopedia 1 0
    GTF2IRD1 Genopedia 1 0
    TBX6 Genopedia 1 0
    TGFBR3 Genopedia 1 0
    LOX Genopedia 1 0
    MFAP4 Genopedia 1 0
    SMARCA2 Genopedia 1 1
    TWIST1 Genopedia 1 0
    Ehmt1 Genopedia 1 0
    BAT3 Genopedia 1 0
    PTGES2 Genopedia 1 0
    TMEM121 Genopedia 1 0
    SMC1A Genopedia 1 0
    RUNX1 Genopedia 1 0
    GSTO1 Genopedia 1 0
    PTGES Genopedia 1 0
    KIAA0196 Genopedia 1 0
    IGF2 Genopedia 1 0
    IL1B Genopedia 1 0
    LDLR Genopedia 1 0
    GGT1 Genopedia 1 0
    GRK4 Genopedia 1 0
    HAS2 Genopedia 1 0
    BIRC2 Genopedia 1 0
    APOA1 Genopedia 1 0
    OXT Genopedia 1 0
    PLUNC Genopedia 1 0
    PLA2G4A Genopedia 1 0
    PLAGL1 Genopedia 1 0
    RIPK4 Genopedia 1 0
    ALK Genopedia 1 0
    FRZB Genopedia 1 0
    ASF1A Genopedia 1 0
    NPHP4 Genopedia 1 0
    FOXF1 Genopedia 1 0
    Nsd1 Genopedia 1 0
    FBLN1 Genopedia 1 0
    COL6A2 Genopedia 1 0
    COL9A1 Genopedia 1 0
    DHCR7 Genopedia 1 0
    LEFTY1 Genopedia 1 0
    Ift140 Genopedia 1 0
    KCNQ1OT1 Genopedia 1 0
    BVES Genopedia 1 0
    DNAAF1 Genopedia 1 0
    IL1R2 Genopedia 1 0
    CSRP3 Genopedia 1 0
    SSPN Genopedia 1 0
    GPR98 Genopedia 1 0
    CAT Genopedia 1 0
    MINA Genopedia 1 1
    CCDC164 Genopedia 1 0
    NOTCH2 Genopedia 1 0
    PLXNA1 Genopedia 1 0
    MAML3 Genopedia 1 0
    SCNN1A Genopedia 1 0
    PTGER4 Genopedia 1 0
    XRCC1 Genopedia 1 0
    XRCC3 Genopedia 1 0
    SIX1 Genopedia 1 0
    TBX15 Genopedia 1 0
    TCF21 Genopedia 1 0
    CYBA Genopedia 1 0
    MIR149 Genopedia 1 0
    MIR218-2 Genopedia 1 0
    EP300 Genopedia 1 0
    FGF10 Genopedia 1 0
    LRRC6 Genopedia 1 0
    ALPL Genopedia 1 0
    GP1BA Genopedia 1 0
    HSD3B1 Genopedia 1 0
    NAT2 Genopedia 1 0
    PTPRT Genopedia 1 1
    CHRNA4 Genopedia 1 0
    CTHRC1 Genopedia 1 0
    RBFOX3 Genopedia 1 0
    SLC22A24 Genopedia 1 0
    SYT10 Genopedia 1 0
    ABCA1 Genopedia 1 0
    JMJD1C Genopedia 1 1
    Zic3 Genopedia 1 0
    IL27 Genopedia 1 0
    CYP3A5 Genopedia 1 0
    CYP17A1 Genopedia 1 0
    DARS Genopedia 1 0
    RNF41 Genopedia 1 0
    LDB3 Genopedia 1 0
    CRHR1 Genopedia 1 0
    Foxf1a Genopedia 1 0
    CYP1A1 Genopedia 1 0
    OXTR Genopedia 1 0
    ACP6 Genopedia 1 0
    IL5 Genopedia 1 0
    CCDC103 Genopedia 1 0
    PPARG Genopedia 1 0
    HYDIN Genopedia 1 0
    AZF1 Genopedia 1 0
    SNAI2 Genopedia 1 0
    PTGS1 Genopedia 1 0
    MROS Genopedia 1 0
    ADAM18 Genopedia 1 0
    CHD1L Genopedia 1 0
    AKAP12 Genopedia 1 0
    CDH1 Genopedia 1 0
    LEFTY2 Genopedia 1 0
    TTN Genopedia 1 0
    FZD3 Genopedia 1 0
    ZFHX4 Genopedia 1 0
    SHOC2 Genopedia 1 0
    EPPK1 Genopedia 1 0
    RPAIN Genopedia 1 0
    PBX3 Genopedia 1 0
    MED15 Genopedia 1 0
    ATIC Genopedia 1 0
    HSD11B2 Genopedia 1 0
    APP Genopedia 1 0
    JUN Genopedia 1 0
    KCNE1 Genopedia 1 0
    LPL Genopedia 1 0
    MIR146A Genopedia 1 0
    SERTAD1 Genopedia 1 0
    HLA-G Genopedia 1 0
    HOXB1 Genopedia 1 0
    Zfpm2 Genopedia 1 0
    FOLH1 Genopedia 1 0
    DARC Genopedia 1 0
    CYP3A4 Genopedia 1 0
    NQO1 Genopedia 1 0
    EPRS Genopedia 1 0
    CSF1R Genopedia 1 0
    CETP Genopedia 1 0
    CAPN10 Genopedia 1 0
    DNAAF2 Genopedia 1 0
    TERC Genopedia 1 0
Note: The number of publications displayed in this table will differ from the number displayed in the HuGE Literature Finder as the number in Phenopedia reflects only the indexed disease term, but the number in the HuGE Literature Finder reflects all text searches of the disease term including the indexed term.
TOP