Skip directly to search Skip directly to A to Z list Skip directly to navigation Skip directly to page options Skip directly to site content
HuGE Navigator|Phenopedia|PHGKB

Phenopedia


Heart Defects, Congenital

513 genes has been reported with Heart Defects, Congenital
[Click Sort to re-sort the table]
Associated Gene
Total Publication
Meta-analysis Publication
    MTHFR Genopedia 56 10
    GATA4 Genopedia 37 0
    NKX2-5 Genopedia 35 1
    FBN1 Genopedia 30 1
    PKP2 Genopedia 22 0
    MTRR Genopedia 16 2
    DSP Genopedia 15 0
    DSG2 Genopedia 15 0
    DSC2 Genopedia 14 0
    MTR Genopedia 13 2
    TBX1 Genopedia 13 0
    NOS3 Genopedia 12 0
    F2 Genopedia 12 1
    PTPN11 Genopedia 11 0
    MTHFD1 Genopedia 10 0
    F5 Genopedia 10 1
    TBX5 Genopedia 10 1
    TGFBR2 Genopedia 10 0
    VEGFA Genopedia 10 1
    APOE Genopedia 9 0
    CBS Genopedia 9 0
    JUP Genopedia 9 0
    TBX20 Genopedia 8 0
    GATA6 Genopedia 8 0
    ACE Genopedia 8 0
    JAG1 Genopedia 7 0
    ISL1 Genopedia 7 0
    TYMS Genopedia 6 0
    SLC19A1 Genopedia 6 0
    MYH6 Genopedia 6 0
    DNAH5 Genopedia 6 0
    SOS1 Genopedia 6 0
    NFATC1 Genopedia 6 0
    CHD7 Genopedia 6 0
    NOTCH1 Genopedia 6 0
    PITX2 Genopedia 6 0
    TCN2 Genopedia 6 0
    TFAP2B Genopedia 5 0
    TGFB1 Genopedia 5 0
    SHMT1 Genopedia 5 0
    MYH7 Genopedia 5 0
    DHFR Genopedia 5 0
    RAF1 Genopedia 5 0
    CRELD1 Genopedia 5 0
    HAND1 Genopedia 5 0
    CYP2C9 Genopedia 5 0
    KCNH2 Genopedia 5 0
    BMPR2 Genopedia 5 0
    AGTR1 Genopedia 5 0
    TMEM43 Genopedia 5 0
    TGFBR1 Genopedia 5 0
    GATA5 Genopedia 5 0
    BHMT Genopedia 4 0
    MAP2K1 Genopedia 4 0
    ZIC3 Genopedia 4 0
    EDN1 Genopedia 4 0
    HRAS Genopedia 4 0
    PLN Genopedia 4 0
    CFC1 Genopedia 4 0
    TGFB2 Genopedia 4 0
    AGT Genopedia 4 0
    ENG Genopedia 4 0
    KRAS Genopedia 4 0
    RFC1 Genopedia 4 0
    NNMT Genopedia 4 0
    ZFPM2 Genopedia 4 0
    CITED2 Genopedia 4 0
    ADRB2 Genopedia 3 0
    F13A1 Genopedia 3 0
    KCNQ1 Genopedia 3 0
    AVSD1 Genopedia 3 0
    GDF1 Genopedia 3 0
    GJA1 Genopedia 3 0
    GCLC Genopedia 3 0
    DNAH11 Genopedia 3 0
    NRP1 Genopedia 3 0
    BRAF Genopedia 3 0
    RSPH4A Genopedia 3 0
    RIT1 Genopedia 3 0
    MBL2 Genopedia 3 0
    ABCB1 Genopedia 3 0
    TNF Genopedia 3 0
    ACTC1 Genopedia 3 0
    CRKL Genopedia 3 0
    GJA5 Genopedia 3 0
    FBN2 Genopedia 2 0
    FGA Genopedia 2 0
    FOLR1 Genopedia 2 0
    NPPA Genopedia 2 0
    NKX2-6 Genopedia 2 0
    RYR2 Genopedia 2 0
    HAND2 Genopedia 2 0
    MIR499 Genopedia 2 0
    ZMYND10 Genopedia 2 0
    TRAF1 Genopedia 2 0
    MTHFS Genopedia 2 0
    CCDC39 Genopedia 2 0
    SCN5A Genopedia 2 0
    MYL3 Genopedia 2 0
    IL6 Genopedia 2 0
    COMT Genopedia 2 0
    ACVRL1 Genopedia 2 0
    ACTA2 Genopedia 2 0
    CCL2 Genopedia 2 0
    PLEC Genopedia 2 0
    APOC3 Genopedia 2 0
    RTN4 Genopedia 2 0
    FLNA Genopedia 2 0
    TGFB3 Genopedia 2 0
    CCDC40 Genopedia 2 0
    MESP1 Genopedia 2 0
    HOXD13 Genopedia 2 0
    GSTT1 Genopedia 2 0
    MGMT Genopedia 2 0
    RSPH9 Genopedia 2 0
    DNAI1 Genopedia 2 0
    ZEB2 Genopedia 2 0
    TNNT2 Genopedia 2 0
    RSPH1 Genopedia 2 0
    TAZ Genopedia 2 1
    TNNC1 Genopedia 2 0
    TPM1 Genopedia 2 0
    VKORC1 Genopedia 2 0
    AXIN1 Genopedia 2 0
    PTEN Genopedia 2 0
    GNB3 Genopedia 2 0
    DES Genopedia 2 0
    GART Genopedia 2 0
    MYL2 Genopedia 2 0
    IFNG Genopedia 2 0
    HEY1 Genopedia 2 0
    CYP11B2 Genopedia 2 0
    BMP4 Genopedia 2 0
    TBX3 Genopedia 2 1
    TNNI3 Genopedia 2 0
    LMNA Genopedia 2 0
    ELN Genopedia 2 0
    ITGB3 Genopedia 2 0
    MMP9 Genopedia 2 0
    MSX1 Genopedia 2 0
    MYBPC3 Genopedia 2 0
    MYLK Genopedia 2 0
    MS Genopedia 2 2
    MAP2K2 Genopedia 2 0
    SOD2 Genopedia 2 0
    VEGF Genopedia 2 1
    TNFRSF1A Genopedia 2 0
    ALDH2 Genopedia 2 0
    RCAN1 Genopedia 2 0
    ADRB1 Genopedia 2 0
    NODAL Genopedia 2 0
    NOS2 Genopedia 1 0
    PGR Genopedia 1 0
    PLXNA1 Genopedia 1 0
    ARMC4 Genopedia 1 0
    MAML3 Genopedia 1 0
    NPHP3 Genopedia 1 0
    RBM20 Genopedia 1 0
    SLC24A5 Genopedia 1 0
    GSTP1 Genopedia 1 0
    CFH Genopedia 1 0
    HMGCR Genopedia 1 0
    HES1 Genopedia 1 0
    HSD3B1 Genopedia 1 0
    ITGA2 Genopedia 1 0
    KCNJ2 Genopedia 1 0
    CYBA Genopedia 1 0
    NAT2 Genopedia 1 0
    SLC25A13 Genopedia 1 0
    MTHFD2 Genopedia 1 0
    PTPRT Genopedia 1 1
    CHRNA4 Genopedia 1 0
    CTHRC1 Genopedia 1 0
    Chrd Genopedia 1 0
    RBFOX3 Genopedia 1 0
    AGTR2 Genopedia 1 0
    EP300 Genopedia 1 0
    ESR1 Genopedia 1 0
    FBLN2 Genopedia 1 0
    CYFIP1 Genopedia 1 0
    FMO3 Genopedia 1 0
    FMO5 Genopedia 1 0
    TOP2A Genopedia 1 0
    VIP Genopedia 1 0
    TBX15 Genopedia 1 0
    PRODH Genopedia 1 0
    VANGL2 Genopedia 1 0
    SCNN1A Genopedia 1 0
    LIPC Genopedia 1 0
    MIR218-2 Genopedia 1 0
    MID1 Genopedia 1 0
    MSX2 Genopedia 1 0
    XRCC1 Genopedia 1 0
    CSRP3 Genopedia 1 0
    SSPN Genopedia 1 0
    MINA Genopedia 1 1
    ABCC11 Genopedia 1 0
    AKR1C3 Genopedia 1 0
    KAT2B Genopedia 1 0
    NAT1 Genopedia 1 0
    CCDC164 Genopedia 1 0
    TBX4 Genopedia 1 0
    GABBR2 Genopedia 1 0
    GTF2IRD1 Genopedia 1 0
    NDUFB3 Genopedia 1 0
    PCSK5 Genopedia 1 0
    PLA2G4A Genopedia 1 0
    RIPK4 Genopedia 1 0
    RBFOX1 Genopedia 1 0
    MIB1 Genopedia 1 0
    ACTA1 Genopedia 1 0
    EIF2AK4 Genopedia 1 0
    MIF Genopedia 1 0
    TWIST1 Genopedia 1 0
    NR2F2 Genopedia 1 0
    TGFBR3 Genopedia 1 0
    ZBTB16 Genopedia 1 0
    TMEM121 Genopedia 1 0
    GSTO1 Genopedia 1 0
    ROCK2 Genopedia 1 0
    PTGES Genopedia 1 0
    BMPR1A Genopedia 1 0
    SMARCA2 Genopedia 1 1
    TBX2 Genopedia 1 0
    RREB1 Genopedia 1 1
    PDIA2 Genopedia 1 0
    BMP1 Genopedia 1 0
    DYX1C1 Genopedia 1 0
    DDC Genopedia 1 0
    Nsd1 Genopedia 1 0
    COL6A1 Genopedia 1 0
    COL6A2 Genopedia 1 0
    COL9A1 Genopedia 1 0
    CYP2D6 Genopedia 1 0
    FOLR2 Genopedia 1 0
    FRZB Genopedia 1 0
    GPX6 Genopedia 1 0
    GPC5 Genopedia 1 0
    FOXF1 Genopedia 1 0
    SIRT1 Genopedia 1 0
    IL1RN Genopedia 1 0
    IL4 Genopedia 1 0
    IL10 Genopedia 1 0
    IL10RA Genopedia 1 0
    GGT1 Genopedia 1 0
    EDN2 Genopedia 1 0
    NR3C1 Genopedia 1 0
    CTNNA3 Genopedia 1 0
    GSTA1 Genopedia 1 0
    GSTA3 Genopedia 1 0
    DNMT3L Genopedia 1 0
    HAS2 Genopedia 1 0
    HLA-B Genopedia 1 0
    HPGD Genopedia 1 0
    BIRC2 Genopedia 1 0
    APOA1 Genopedia 1 0
    IDUA Genopedia 1 0
    NFE2L2 Genopedia 1 0
    ZNF295 Genopedia 1 0
    LEF1 Genopedia 1 0
    GP6 Genopedia 1 0
    PPARG Genopedia 1 0
    HYDIN Genopedia 1 0
    BCOR Genopedia 1 0
    JARID2 Genopedia 1 0
    KCNJ6 Genopedia 1 1
    MALAT1 Genopedia 1 0
    LCAT Genopedia 1 0
    ARHGDIG Genopedia 1 0
    SMAD3 Genopedia 1 0
    SMAD7 Genopedia 1 0
    GATA3 Genopedia 1 0
    DHCR24 Genopedia 1 0
    Notch2 Genopedia 1 0
    HOXC5 Genopedia 1 0
    HSD11B1 Genopedia 1 0
    IGF1 Genopedia 1 0
    Ryr1 Genopedia 1 0
    ERCC5 Genopedia 1 0
    F7 Genopedia 1 0
    Zic3 Genopedia 1 0
    IL27 Genopedia 1 0
    CFTR Genopedia 1 0
    LDB3 Genopedia 1 0
    WDHD1 Genopedia 1 0
    ADD1 Genopedia 1 0
    CRHR1 Genopedia 1 0
    A2ML1 Genopedia 1 0
    CYP3A5 Genopedia 1 0
    PTGFR Genopedia 1 0
    PTGIS Genopedia 1 0
    PTGS1 Genopedia 1 0
    ARHGAP31 Genopedia 1 0
    OSGEP Genopedia 1 0
    AZF1 Genopedia 1 0
    MYH11 Genopedia 1 0
    TCAP Genopedia 1 0
    SERPINA6 Genopedia 1 0
    TCP1 Genopedia 1 0
    TDGF1 Genopedia 1 0
    NKX2-1 Genopedia 1 0
    TNFAIP3 Genopedia 1 0
    ABCG2 Genopedia 1 0
    ADAM18 Genopedia 1 0
    HIRA Genopedia 1 0
    YWHAE Genopedia 1 0
    BCL9 Genopedia 1 0
    SFTPD Genopedia 1 0
    SHOC2 Genopedia 1 0
    EPPK1 Genopedia 1 0
    TBX18 Genopedia 1 0
    GLI1 Genopedia 1 0
    ANK2 Genopedia 1 0
    GSTM1 Genopedia 1 0
    FGF8 Genopedia 1 0
    FGF12 Genopedia 1 0
    Zfpm2 Genopedia 1 0
    FMO1 Genopedia 1 0
    DARC Genopedia 1 0
    DEFB1 Genopedia 1 0
    NQO1 Genopedia 1 0
    DNMT1 Genopedia 1 0
    TRDMT1 Genopedia 1 0
    Ptprj Genopedia 1 0
    EPHX1 Genopedia 1 0
    Srcap Genopedia 1 0
    CETP Genopedia 1 0
    CMA1 Genopedia 1 0
    CPS1 Genopedia 1 0
    HFE2 Genopedia 1 0
    CYP1A2 Genopedia 1 0
    CYP2C8 Genopedia 1 0
    MMP1 Genopedia 1 0
    MED15 Genopedia 1 0
    SERTAD1 Genopedia 1 0
    HHEX Genopedia 1 0
    CYR61 Genopedia 1 0
    IL8 Genopedia 1 0
    JUN Genopedia 1 0
    Mll2 Genopedia 1 0
    MIR196A2 Genopedia 1 0
    PSEN1 Genopedia 1 0
    PDP2 Genopedia 1 0
    TLL1 Genopedia 1 0
    TNFRSF1B Genopedia 1 0
    HEY2 Genopedia 1 0
    BHMT2 Genopedia 1 0
    INVS Genopedia 1 0
    GLRX Genopedia 1 0
    SLC22A24 Genopedia 1 0
    GSTM3 Genopedia 1 0
    HIF1A Genopedia 1 0
    HOXA1 Genopedia 1 0
    HOXC4 Genopedia 1 0
    HOXC9 Genopedia 1 0
    LOC100507266 Genopedia 1 1
    CFL2 Genopedia 1 0
    Ate1 Genopedia 1 0
    Foxf1a Genopedia 1 0
    CYP1A1 Genopedia 1 0
    CYP2C19 Genopedia 1 0
    CYP2E1 Genopedia 1 0
    CYP11B1 Genopedia 1 0
    CYP17A1 Genopedia 1 0
    ABCA1 Genopedia 1 0
    EDNRA Genopedia 1 1
    JMJD1C Genopedia 1 1
    PTGS2 Genopedia 1 0
    HOMEZ Genopedia 1 0
    PVR Genopedia 1 0
    OPRM1 Genopedia 1 0
    OXTR Genopedia 1 0
    ACP6 Genopedia 1 0
    Nr1d2 Genopedia 1 0
    IL5 Genopedia 1 0
    KCNN3 Genopedia 1 0
    CCDC103 Genopedia 1 0
    PRDM16 Genopedia 1 0
    SELP Genopedia 1 0
    SLC6A4 Genopedia 1 0
    SNAI2 Genopedia 1 0
    SMARCA4 Genopedia 1 0
    TRAF2 Genopedia 1 0
    MROS Genopedia 1 0
    JHDM1D Genopedia 1 1
    PARP10 Genopedia 1 0
    ALDH1A2 Genopedia 1 0
    FOXH1 Genopedia 1 0
    GGTLC1 Genopedia 1 0
    CHD1L Genopedia 1 0
    CDH1 Genopedia 1 0
    RRM2 Genopedia 1 1
    DNAI2 Genopedia 1 0
    SGCG Genopedia 1 0
    SOX9 Genopedia 1 0
    FOXL2 Genopedia 1 0
    TERC Genopedia 1 0
    LEFTY2 Genopedia 1 0
    RWS Genopedia 1 0
    FZD3 Genopedia 1 0
    ZFHX4 Genopedia 1 0
    FGF23 Genopedia 1 0
    MFAP5 Genopedia 1 0
    RPAIN Genopedia 1 0
    MAML1 Genopedia 1 0
    Pou5f1 Genopedia 1 0
    CSF1R Genopedia 1 0
    CTNNB1 Genopedia 1 0
    MIR302F Genopedia 1 0
    CAPN10 Genopedia 1 0
    APOA5 Genopedia 1 0
    CYP3A4 Genopedia 1 0
    Notch1 Genopedia 1 0
    EPRS Genopedia 1 0
    ERBB3 Genopedia 1 0
    ERBB4 Genopedia 1 0
    ETS1 Genopedia 1 0
    AHCYL2 Genopedia 1 0
    FOLH1 Genopedia 1 0
    NIPBL Genopedia 1 0
    KCNJ4 Genopedia 1 0
    LPL Genopedia 1 0
    MIR146A Genopedia 1 0
    GPC3 Genopedia 1 0
    HLA-G Genopedia 1 0
    HSD11B2 Genopedia 1 0
    APP Genopedia 1 0
    STX18 Genopedia 1 0
    DNAAF2 Genopedia 1 0
    REXO4 Genopedia 1 0
    PTGER2 Genopedia 1 0
    ATIC Genopedia 1 0
    NF1 Genopedia 1 0
    PAH Genopedia 1 0
    PBX3 Genopedia 1 0
    SERPINE1 Genopedia 1 0
    MED9 Genopedia 1 0
    ENOSF1 Genopedia 1 0
    PRKAB2 Genopedia 1 0
    MIR143 Genopedia 1 0
    MIR149 Genopedia 1 0
    SFTPB Genopedia 1 0
    SALL4 Genopedia 1 0
    PTGER1 Genopedia 1 0
    PTGER4 Genopedia 1 0
    APOC2 Genopedia 1 0
    IL1A Genopedia 1 0
    IL12A Genopedia 1 0
    SPATA17 Genopedia 1 0
    Elk1 Genopedia 1 0
    CYP11A1 Genopedia 1 0
    LRRC6 Genopedia 1 0
    FOXP1 Genopedia 1 0
    GP1BA Genopedia 1 0
    GPR35 Genopedia 1 0
    NRG1 Genopedia 1 0
    BIRC3 Genopedia 1 0
    HTC2 Genopedia 1 0
    TBX6 Genopedia 1 0
    XRCC3 Genopedia 1 0
    IL1R2 Genopedia 1 0
    BAT2 Genopedia 1 0
    FKBP6 Genopedia 1 0
    CAT Genopedia 1 0
    IKBKAP Genopedia 1 0
    PDXK Genopedia 1 1
    TRADD Genopedia 1 0
    CD44 Genopedia 1 0
    PLAGL1 Genopedia 1 0
    ATRX Genopedia 1 0
    PPP4C Genopedia 1 0
    NFKB1 Genopedia 1 0
    SOX17 Genopedia 1 0
    Bbs2 Genopedia 1 0
    ROCK1 Genopedia 1 0
    TLR4 Genopedia 1 0
    WNT5A Genopedia 1 0
    Ehmt1 Genopedia 1 0
    BAT3 Genopedia 1 0
    GDF3 Genopedia 1 0
    PTGES2 Genopedia 1 0
    SMC1A Genopedia 1 0
    RUNX1 Genopedia 1 0
    FBLN1 Genopedia 1 0
    DHCR7 Genopedia 1 0
    Myh6 Genopedia 1 0
    DUSP1 Genopedia 1 0
    AHR Genopedia 1 0
    LEFTY1 Genopedia 1 0
    Ift140 Genopedia 1 0
    KCNQ1OT1 Genopedia 1 0
    BVES Genopedia 1 0
    Adam17 Genopedia 1 0
    DNAAF1 Genopedia 1 0
    CTD Genopedia 1 0
    Vcan Genopedia 1 0
    NTRK3 Genopedia 1 0
    OXT Genopedia 1 0
    IRX4 Genopedia 1 0
    PLUNC Genopedia 1 0
    ALK Genopedia 1 0
    NPHP4 Genopedia 1 0
    GRK4 Genopedia 1 0
    GUSB Genopedia 1 0
    APOA4 Genopedia 1 0
    APOB Genopedia 1 0
    IGF2 Genopedia 1 0
    FAS Genopedia 1 0
    IL1B Genopedia 1 0
    LDLR Genopedia 1 0
    MAT2A Genopedia 1 0
    MFAP4 Genopedia 1 0
    MMP3 Genopedia 1 0
Note: The number of publications displayed in this table will differ from the number displayed in the HuGE Literature Finder as the number in Phenopedia reflects only the indexed disease term, but the number in the HuGE Literature Finder reflects all text searches of the disease term including the indexed term.
TOP