Skip directly to search Skip directly to A to Z list Skip directly to navigation Skip directly to page options Skip directly to site content
HuGE Navigator|Phenopedia|PHGKB

Phenopedia


Heart Defects, Congenital

558 genes has been reported with Heart Defects, Congenital
[Click Sort to re-sort the table]
Associated Gene
Total Publication
Meta-analysis Publication
    MTHFR Genopedia 60 10
    GATA4 Genopedia 39 0
    NKX2-5 Genopedia 35 1
    FBN1 Genopedia 30 1
    PKP2 Genopedia 22 0
    MTRR Genopedia 18 2
    DSP Genopedia 15 0
    DSG2 Genopedia 15 0
    DSC2 Genopedia 14 0
    MTR Genopedia 13 2
    TBX1 Genopedia 13 0
    NOS3 Genopedia 13 0
    F2 Genopedia 12 1
    VEGFA Genopedia 11 1
    MTHFD1 Genopedia 11 0
    PTPN11 Genopedia 11 0
    CBS Genopedia 10 0
    F5 Genopedia 10 1
    TBX20 Genopedia 10 0
    TBX5 Genopedia 10 1
    TGFBR2 Genopedia 10 0
    JUP Genopedia 9 0
    ACE Genopedia 9 0
    APOE Genopedia 9 0
    NFATC1 Genopedia 8 0
    JAG1 Genopedia 8 0
    GATA6 Genopedia 8 0
    DNAH5 Genopedia 7 0
    CYP2C9 Genopedia 7 0
    ISL1 Genopedia 7 0
    SLC19A1 Genopedia 6 0
    TYMS Genopedia 6 0
    MYH6 Genopedia 6 0
    SOS1 Genopedia 6 0
    CHD7 Genopedia 6 0
    NOTCH1 Genopedia 6 0
    PITX2 Genopedia 6 0
    DHFR Genopedia 6 0
    TCN2 Genopedia 6 0
    TGFB1 Genopedia 6 0
    TFAP2B Genopedia 5 0
    SHMT1 Genopedia 5 0
    MYH7 Genopedia 5 0
    RAF1 Genopedia 5 0
    CRELD1 Genopedia 5 0
    HAND1 Genopedia 5 0
    KCNH2 Genopedia 5 0
    AGTR1 Genopedia 5 0
    BMPR2 Genopedia 5 0
    GATA5 Genopedia 5 0
    TMEM43 Genopedia 5 0
    TGFBR1 Genopedia 5 0
    MAP2K1 Genopedia 4 0
    BHMT Genopedia 4 0
    GJA5 Genopedia 4 0
    ZIC3 Genopedia 4 0
    PLN Genopedia 4 0
    HRAS Genopedia 4 0
    EDN1 Genopedia 4 0
    ABCB1 Genopedia 4 0
    CFC1 Genopedia 4 0
    TGFB2 Genopedia 4 0
    AGT Genopedia 4 0
    KRAS Genopedia 4 0
    RFC1 Genopedia 4 0
    ENG Genopedia 4 0
    NNMT Genopedia 4 0
    ZFPM2 Genopedia 4 0
    CITED2 Genopedia 4 0
    F13A1 Genopedia 3 0
    ADRB2 Genopedia 3 0
    KCNQ1 Genopedia 3 0
    AVSD1 Genopedia 3 0
    GDF1 Genopedia 3 0
    GJA1 Genopedia 3 0
    GCLC Genopedia 3 0
    DNAH11 Genopedia 3 0
    NRP1 Genopedia 3 0
    BRAF Genopedia 3 0
    ZEB2 Genopedia 3 0
    MBL2 Genopedia 3 0
    RSPH4A Genopedia 3 0
    RIT1 Genopedia 3 0
    TNF Genopedia 3 0
    SCN5A Genopedia 3 0
    CRKL Genopedia 3 0
    ACTC1 Genopedia 3 0
    MIR499 Genopedia 3 0
    RYR2 Genopedia 2 0
    ZMYND10 Genopedia 2 0
    HAND2 Genopedia 2 0
    TNFSF11 Genopedia 2 0
    NKX2-6 Genopedia 2 0
    FBN2 Genopedia 2 0
    FGA Genopedia 2 0
    FOLR1 Genopedia 2 0
    NPPA Genopedia 2 0
    FIGN Genopedia 2 0
    MYL3 Genopedia 2 0
    MTHFS Genopedia 2 0
    SYT9 Genopedia 2 0
    CCDC39 Genopedia 2 0
    TRAF1 Genopedia 2 0
    CCL2 Genopedia 2 0
    RTN4 Genopedia 2 0
    PLEC Genopedia 2 0
    SLC6A4 Genopedia 2 0
    APOC3 Genopedia 2 0
    CYP2C19 Genopedia 2 0
    FLNA Genopedia 2 0
    NF1 Genopedia 2 0
    IL6 Genopedia 2 0
    COMT Genopedia 2 0
    ACVRL1 Genopedia 2 0
    ACTA2 Genopedia 2 0
    TGFB3 Genopedia 2 0
    CCDC40 Genopedia 2 0
    MESP1 Genopedia 2 0
    TNNT2 Genopedia 2 0
    CYP1A2 Genopedia 2 0
    DNMT1 Genopedia 2 0
    FGF12 Genopedia 2 0
    RSPH9 Genopedia 2 0
    GSTT1 Genopedia 2 0
    DNAI1 Genopedia 2 0
    HOXD13 Genopedia 2 0
    MIR196A2 Genopedia 2 0
    MGMT Genopedia 2 0
    RSPH1 Genopedia 2 0
    TNNC1 Genopedia 2 0
    TPM1 Genopedia 2 0
    VKORC1 Genopedia 2 0
    AXIN1 Genopedia 2 0
    GNB3 Genopedia 2 0
    TAZ Genopedia 2 1
    PTEN Genopedia 2 0
    DES Genopedia 2 0
    GART Genopedia 2 0
    JARID2 Genopedia 2 0
    MYL2 Genopedia 2 0
    IFNG Genopedia 2 0
    HEY1 Genopedia 2 0
    CYP2D6 Genopedia 2 0
    CYP11B2 Genopedia 2 0
    BMP1 Genopedia 2 0
    BMP4 Genopedia 2 0
    TBX3 Genopedia 2 1
    NR2F2 Genopedia 2 0
    TNNI3 Genopedia 2 0
    LMNA Genopedia 2 0
    ELN Genopedia 2 0
    ITGB3 Genopedia 2 0
    MMP9 Genopedia 2 0
    MYLK Genopedia 2 0
    NDUFB3 Genopedia 2 0
    MSX1 Genopedia 2 0
    MYBPC3 Genopedia 2 0
    TNFRSF1A Genopedia 2 0
    VEGF Genopedia 2 1
    VIP Genopedia 2 0
    GABBR2 Genopedia 2 0
    MS Genopedia 2 2
    MAP2K2 Genopedia 2 0
    SOD2 Genopedia 2 0
    ALDH2 Genopedia 2 0
    RCAN1 Genopedia 2 0
    ADRB1 Genopedia 2 0
    NODAL Genopedia 2 0
    NOS2 Genopedia 1 0
    PGR Genopedia 1 0
    PLXNA1 Genopedia 1 0
    ARMC4 Genopedia 1 0
    MAML3 Genopedia 1 0
    ALPL Genopedia 1 0
    NPHP3 Genopedia 1 0
    RBM20 Genopedia 1 0
    SLC24A5 Genopedia 1 0
    GSTP1 Genopedia 1 0
    CFH Genopedia 1 0
    HMGCR Genopedia 1 0
    HES1 Genopedia 1 0
    HSD3B1 Genopedia 1 0
    HTR1A Genopedia 1 0
    ITGA2 Genopedia 1 0
    KARS Genopedia 1 0
    KCNJ2 Genopedia 1 0
    CYBA Genopedia 1 0
    NAT2 Genopedia 1 0
    SLC25A13 Genopedia 1 0
    MTHFD2 Genopedia 1 0
    PTPRT Genopedia 1 1
    CHRNA4 Genopedia 1 0
    CTHRC1 Genopedia 1 0
    Chrd Genopedia 1 0
    RBFOX3 Genopedia 1 0
    AGTR2 Genopedia 1 0
    EP300 Genopedia 1 0
    ESR1 Genopedia 1 0
    FBLN2 Genopedia 1 0
    CYFIP1 Genopedia 1 0
    FMO3 Genopedia 1 0
    FMO5 Genopedia 1 0
    TBX15 Genopedia 1 0
    DNMT3A Genopedia 1 0
    SIX1 Genopedia 1 0
    PRODH Genopedia 1 0
    VANGL2 Genopedia 1 0
    SCNN1A Genopedia 1 0
    KDR Genopedia 1 0
    LIPC Genopedia 1 0
    MIR218-2 Genopedia 1 0
    MID1 Genopedia 1 0
    MSX2 Genopedia 1 0
    GTF2IRD1 Genopedia 1 0
    TOP2A Genopedia 1 0
    XRCC1 Genopedia 1 0
    CSRP3 Genopedia 1 0
    SSPN Genopedia 1 0
    MINA Genopedia 1 1
    ABCC11 Genopedia 1 0
    AKR1C3 Genopedia 1 0
    KAT2B Genopedia 1 0
    NAT1 Genopedia 1 0
    ACVR1 Genopedia 1 0
    CCDC164 Genopedia 1 0
    TBX4 Genopedia 1 0
    PLA2G4A Genopedia 1 0
    PLRG1 Genopedia 1 0
    RIPK4 Genopedia 1 0
    RBFOX1 Genopedia 1 0
    MIB1 Genopedia 1 0
    ACTA1 Genopedia 1 0
    EIF2AK4 Genopedia 1 0
    SMAD1 Genopedia 1 0
    MIF Genopedia 1 0
    TWIST1 Genopedia 1 0
    TGFBR3 Genopedia 1 0
    ZBTB16 Genopedia 1 0
    TMEM121 Genopedia 1 0
    GSTO1 Genopedia 1 0
    ROCK2 Genopedia 1 0
    PTGES Genopedia 1 0
    BMPR1A Genopedia 1 0
    SMARCA2 Genopedia 1 1
    ST2 Genopedia 1 0
    TBX2 Genopedia 1 0
    RREB1 Genopedia 1 1
    PDIA2 Genopedia 1 0
    TNFRSF11B Genopedia 1 0
    PCSK5 Genopedia 1 0
    DYX1C1 Genopedia 1 0
    DDC Genopedia 1 0
    Nsd1 Genopedia 1 0
    COL6A1 Genopedia 1 0
    COL6A2 Genopedia 1 0
    COL9A1 Genopedia 1 0
    FOLR2 Genopedia 1 0
    FRZB Genopedia 1 0
    GPX6 Genopedia 1 0
    ASF1A Genopedia 1 0
    FGFR1 Genopedia 1 0
    GPC5 Genopedia 1 0
    FOXF1 Genopedia 1 0
    SIRT1 Genopedia 1 0
    IL1RN Genopedia 1 0
    IL4 Genopedia 1 0
    IL10 Genopedia 1 0
    IL10RA Genopedia 1 0
    GGT1 Genopedia 1 0
    EDN2 Genopedia 1 0
    NR3C1 Genopedia 1 0
    CTNNA3 Genopedia 1 0
    GSTA1 Genopedia 1 0
    GSTA3 Genopedia 1 0
    DNMT3L Genopedia 1 0
    HAS2 Genopedia 1 0
    HLA-B Genopedia 1 0
    HPGD Genopedia 1 0
    BIRC2 Genopedia 1 0
    APOA1 Genopedia 1 0
    IDUA Genopedia 1 0
    NFE2L2 Genopedia 1 0
    ZNF295 Genopedia 1 0
    LEF1 Genopedia 1 0
    GP6 Genopedia 1 0
    PPARG Genopedia 1 0
    HYDIN Genopedia 1 0
    BCOR Genopedia 1 0
    KCNJ6 Genopedia 1 1
    MALAT1 Genopedia 1 0
    HES3 Genopedia 1 0
    LCAT Genopedia 1 0
    ARHGDIG Genopedia 1 0
    MIR27A Genopedia 1 0
    SMAD3 Genopedia 1 0
    SMAD7 Genopedia 1 0
    GATA3 Genopedia 1 0
    DHCR24 Genopedia 1 0
    Notch2 Genopedia 1 0
    Ryr1 Genopedia 1 0
    ERCC5 Genopedia 1 0
    F7 Genopedia 1 0
    Zic3 Genopedia 1 0
    IL27 Genopedia 1 0
    RNF41 Genopedia 1 0
    CFTR Genopedia 1 0
    LDB3 Genopedia 1 0
    WDHD1 Genopedia 1 0
    ADD1 Genopedia 1 0
    CRHR1 Genopedia 1 0
    A2ML1 Genopedia 1 0
    CUX1 Genopedia 1 0
    CYP3A5 Genopedia 1 0
    DARS Genopedia 1 0
    PTGFR Genopedia 1 0
    PTGIS Genopedia 1 0
    PTGS1 Genopedia 1 0
    ARHGAP31 Genopedia 1 0
    BCL6 Genopedia 1 0
    TCP1 Genopedia 1 0
    TDGF1 Genopedia 1 0
    NKX2-1 Genopedia 1 0
    TNFAIP3 Genopedia 1 0
    HOXC5 Genopedia 1 0
    HSD11B1 Genopedia 1 0
    IGF1 Genopedia 1 0
    OSGEP Genopedia 1 0
    AZF1 Genopedia 1 0
    MYH11 Genopedia 1 0
    TCAP Genopedia 1 0
    SERPINA6 Genopedia 1 0
    ABCG2 Genopedia 1 0
    ADAM18 Genopedia 1 0
    MMP1 Genopedia 1 0
    MED15 Genopedia 1 0
    HTR2A Genopedia 1 0
    CYR61 Genopedia 1 0
    IL8 Genopedia 1 0
    JUN Genopedia 1 0
    Mll2 Genopedia 1 0
    GLI1 Genopedia 1 0
    ANK2 Genopedia 1 0
    GSTM1 Genopedia 1 0
    SERTAD1 Genopedia 1 0
    HHEX Genopedia 1 0
    FGF8 Genopedia 1 0
    Zfpm2 Genopedia 1 0
    FMO1 Genopedia 1 0
    DARC Genopedia 1 0
    TRDMT1 Genopedia 1 0
    Ptprj Genopedia 1 0
    EPHX1 Genopedia 1 0
    CYP2C8 Genopedia 1 0
    DEFB1 Genopedia 1 0
    NQO1 Genopedia 1 0
    Srcap Genopedia 1 0
    PDLIM5 Genopedia 1 0
    CETP Genopedia 1 0
    CMA1 Genopedia 1 0
    CPS1 Genopedia 1 0
    HFE2 Genopedia 1 0
    HIRA Genopedia 1 0
    YWHAE Genopedia 1 0
    BCL9 Genopedia 1 0
    SFTPD Genopedia 1 0
    SHOC2 Genopedia 1 0
    EPPK1 Genopedia 1 0
    TBX18 Genopedia 1 0
    PSEN1 Genopedia 1 0
    PDP2 Genopedia 1 0
    TLL1 Genopedia 1 0
    TNFRSF1B Genopedia 1 0
    RRM2 Genopedia 1 1
    DNAI2 Genopedia 1 0
    SGCG Genopedia 1 0
    SOX9 Genopedia 1 0
    FOXL2 Genopedia 1 0
    TERC Genopedia 1 0
    LEFTY2 Genopedia 1 0
    RWS Genopedia 1 0
    FZD3 Genopedia 1 0
    ZFHX4 Genopedia 1 0
    FGF23 Genopedia 1 0
    MFAP5 Genopedia 1 0
    MLL2 Genopedia 1 0
    RPAIN Genopedia 1 0
    HTR3B Genopedia 1 0
    MAML1 Genopedia 1 0
    STX18 Genopedia 1 0
    DNAAF2 Genopedia 1 0
    REXO4 Genopedia 1 0
    PTGER2 Genopedia 1 0
    QARS Genopedia 1 0
    CREB1 Genopedia 1 0
    CSF1R Genopedia 1 0
    CTNNB1 Genopedia 1 0
    CYP3A4 Genopedia 1 0
    PRICKLE2 Genopedia 1 0
    MIR302F Genopedia 1 0
    CAPN10 Genopedia 1 0
    APOA5 Genopedia 1 0
    EPRS Genopedia 1 0
    ERBB3 Genopedia 1 0
    ERBB4 Genopedia 1 0
    ETS1 Genopedia 1 0
    AHCYL2 Genopedia 1 0
    FOLH1 Genopedia 1 0
    NIPBL Genopedia 1 0
    KCNJ4 Genopedia 1 0
    LPL Genopedia 1 0
    MIR146A Genopedia 1 0
    PAH Genopedia 1 0
    PBX3 Genopedia 1 0
    ATIC Genopedia 1 0
    Notch1 Genopedia 1 0
    Pou5f1 Genopedia 1 0
    GPC3 Genopedia 1 0
    HLA-G Genopedia 1 0
    HSD11B2 Genopedia 1 0
    APP Genopedia 1 0
    HEY2 Genopedia 1 0
    BHMT2 Genopedia 1 0
    INVS Genopedia 1 0
    GLRX Genopedia 1 0
    SLC22A24 Genopedia 1 0
    GSTM3 Genopedia 1 0
    HIF1A Genopedia 1 0
    HOXA1 Genopedia 1 0
    HOXC4 Genopedia 1 0
    HOXC9 Genopedia 1 0
    CYP2E1 Genopedia 1 0
    CYP11B1 Genopedia 1 0
    CYP17A1 Genopedia 1 0
    ABCA1 Genopedia 1 0
    EDNRA Genopedia 1 1
    EIF4EBP2 Genopedia 1 0
    JMJD1C Genopedia 1 1
    OPRM1 Genopedia 1 0
    OXTR Genopedia 1 0
    ACP6 Genopedia 1 0
    Nr1d2 Genopedia 1 0
    IL5 Genopedia 1 0
    KCNN3 Genopedia 1 0
    CCDC103 Genopedia 1 0
    CYP4F3 Genopedia 1 0
    HCN4 Genopedia 1 0
    LOC100507266 Genopedia 1 1
    CFL2 Genopedia 1 0
    Ate1 Genopedia 1 0
    Foxf1a Genopedia 1 0
    CYP1A1 Genopedia 1 0
    SNAI2 Genopedia 1 0
    SMARCA4 Genopedia 1 0
    PTGS2 Genopedia 1 0
    HOMEZ Genopedia 1 0
    PVR Genopedia 1 0
    PRDM16 Genopedia 1 0
    SELP Genopedia 1 0
    SHH Genopedia 1 0
    BMP2 Genopedia 1 0
    TRAF2 Genopedia 1 0
    MROS Genopedia 1 0
    JHDM1D Genopedia 1 1
    PARP10 Genopedia 1 0
    ALDH1A2 Genopedia 1 0
    FOXH1 Genopedia 1 0
    GGTLC1 Genopedia 1 0
    CHD1L Genopedia 1 0
    AKAP12 Genopedia 1 0
    CDH1 Genopedia 1 0
    XRCC3 Genopedia 1 0
    TBX6 Genopedia 1 0
    TCF21 Genopedia 1 0
    IL1R2 Genopedia 1 0
    BAT2 Genopedia 1 0
    FKBP6 Genopedia 1 0
    CAT Genopedia 1 0
    IKBKAP Genopedia 1 0
    PDXK Genopedia 1 1
    TRADD Genopedia 1 0
    CD44 Genopedia 1 0
    APOC2 Genopedia 1 0
    IL1A Genopedia 1 0
    IL12A Genopedia 1 0
    CYP11A1 Genopedia 1 0
    SPATA17 Genopedia 1 0
    Elk1 Genopedia 1 0
    DVL2 Genopedia 1 0
    LRRC6 Genopedia 1 0
    FOXP1 Genopedia 1 0
    GP1BA Genopedia 1 0
    GPR35 Genopedia 1 0
    ZNRD1 Genopedia 1 0
    NRG1 Genopedia 1 0
    BIRC3 Genopedia 1 0
    HTC2 Genopedia 1 0
    HTR1B Genopedia 1 0
    NOTCH2 Genopedia 1 0
    SERPINE1 Genopedia 1 0
    MED9 Genopedia 1 0
    MIR143 Genopedia 1 0
    MIR149 Genopedia 1 0
    ENOSF1 Genopedia 1 0
    PRKAB2 Genopedia 1 0
    SFTPB Genopedia 1 0
    SALL4 Genopedia 1 0
    PTGER1 Genopedia 1 0
    PTGER4 Genopedia 1 0
    NTRK3 Genopedia 1 0
    OXT Genopedia 1 0
    IRX4 Genopedia 1 0
    PLUNC Genopedia 1 0
    ALK Genopedia 1 0
    NPHP4 Genopedia 1 0
    GRK4 Genopedia 1 0
    GUSB Genopedia 1 0
    APOA4 Genopedia 1 0
    APOB Genopedia 1 0
    IGF2 Genopedia 1 0
    FAS Genopedia 1 0
    IL1B Genopedia 1 0
    LDLR Genopedia 1 0
    MAT2A Genopedia 1 0
    MFAP4 Genopedia 1 0
    MMP3 Genopedia 1 0
    FBLN1 Genopedia 1 0
    DHCR7 Genopedia 1 0
    Myh6 Genopedia 1 0
    DUSP1 Genopedia 1 0
    AHR Genopedia 1 0
    LEFTY1 Genopedia 1 0
    Ift140 Genopedia 1 0
    KCNQ1OT1 Genopedia 1 0
    BVES Genopedia 1 0
    Adam17 Genopedia 1 0
    DNAAF1 Genopedia 1 0
    CTD Genopedia 1 0
    Vcan Genopedia 1 0
    TRIM71 Genopedia 1 0
    RUNX1 Genopedia 1 0
    SOX17 Genopedia 1 0
    Bbs2 Genopedia 1 0
    PTGES2 Genopedia 1 0
    SMC1A Genopedia 1 0
    OFD1 Genopedia 1 0
    GDF3 Genopedia 1 0
    PLAGL1 Genopedia 1 0
    ATRX Genopedia 1 0
    PPP4C Genopedia 1 0
    SMURF1 Genopedia 1 0
    NFKB1 Genopedia 1 0
    RARS Genopedia 1 0
    ROCK1 Genopedia 1 0
    TLR4 Genopedia 1 0
    WNT5A Genopedia 1 0
    Ehmt1 Genopedia 1 0
    LSL Genopedia 1 0
    BAT3 Genopedia 1 0
Note: The number of publications displayed in this table will differ from the number displayed in the HuGE Literature Finder as the number in Phenopedia reflects only the indexed disease term, but the number in the HuGE Literature Finder reflects all text searches of the disease term including the indexed term.
TOP