Phenopedia

Endocrine System Diseases We have to retire this site due to some reasons. This site has not longer been updated and some links are not working properly. 5714 genes has been reported with Endocrine System Diseases [Click to re-sort the table] Associated Gene Total Publication Meta-analysis Publication     BRCA1 546 17     BRCA2 479 18     BRAF 411 22     TCF7L2 404 48     HLA-DQB1 399 7     INS 372 32     HLA-DRB1 358 9     PPARG 353 35     ACE 262 17     CTLA4 253 23     ADIPOQ 245 31     KRAS 227 10     TNF 222 20     FTO 218 30     HLA-DQA1 218 6     VDR 206 26     MTHFR 204 35     TP53 193 14     CDKAL1 192 27     CDKN2A 190 19     KCNJ11 190 25     RET 185 8     SLC30A8 184 18     APOE 178 12     PTPN22 167 12     IL6 163 16     HHEX 155 16     NOS3 154 17     VEGFA 143 21     CDKN2B 141 15     KCNQ1 140 23     IGF2BP2 134 21     IRS1 131 12     HNF1A 123 1     GCK 110 11     AR 108 9     CAPN10 104 14     GSTM1 102 15     HNF4A 102 8     IL10 97 11     MTNR1B 96 15     PON1 93 4     GSTT1 92 13     CYP21A2 92 0     AGT 87 6     NRAS 87 2     IL1B 85 7     PPARGC1A 84 8     WFS1 83 7     ESR1 79 10     GCKR 79 11     PIK3CA 78 5     ENPP1 77 10     TERT 75 7     TSHR 75 2     SERPINE1 71 12     HLA-B 71 4     HNF1B 71 3     HLA-A 70 2     GSTP1 69 8     AGTR1 69 4     TGFB1 65 8     THADA 64 7     PTEN 62 7     MC4R 61 5     JAZF1 61 9     XRCC1 60 11     IDE 60 8     HRAS 58 3     UCP2 58 4     FSHR 58 6     IGF1 58 3     PALB2 56 0     ATM 56 5     LEPR 54 2     CYP1A1 53 5     COMT 53 4     INSR 53 7     LPL 53 4     ABCC8 52 5     CETP 52 1     IL2RA 52 5     ADRB3 51 4     SDHB 50 0     TSPAN8 50 7     GHR 50 3     FMR1 50 1     ADAMTS9 49 7     IL18 49 5     CHEK2 48 3     FOXE1 48 6     HP 48 2     EGFR 48 3     LEP 47 2     HFE 47 2     TLR4 47 3     NOTCH2 46 5     SOD2 46 2     CDC123 45 8     VHL 44 1     SDHD 44 0     CYP17A1 44 3     CCL2 44 4     MEN1 43 0     LHCGR 42 5     IL4 42 4     RETN 42 4     CTNNB1 42 2     IL1RN 41 2     LTA 41 0     IRS2 40 3     CRP 40 4     TPO 40 1     ADRB2 39 1     IFIH1 39 3     ABCB1 39 4     TCF1 39 1     IL1A 39 4     ICAM1 38 4     GNAS 38 0     AGER 38 6     NR3C1 38 0     COX8A 38 11     RAGE 37 1     MLH1 37 2     AKR1B1 37 3     CYP19A1 37 1     PPARA 37 4     APOB 36 2     SHBG 36 3     APOA5 35 4     ERCC1 35 4     FABP2 35 2     TG 35 1     PGR 35 7     HLA-C 35 0     G6PC2 35 4     CYP11B2 34 2     IFNG 34 0     ERCC2 34 4     AKT1 34 1     LIPC 34 1     HSD11B1 34 3     ABO 34 6     PAX8 34 4     GLIS3 34 7     APOC3 34 1     ESR2 34 5     RAD51C 33 3     CASR 33 2     IGF2 33 4     HLA-DPB1 33 1     MICA 33 1     NFKB1 32 3     ABCA1 32 2     CYP2C9 31 3     OGG1 31 2     CAMK1D 31 4     MSH2 31 1     BDNF 31 3     MMP9 31 5     MSH6 30 1     F5 30 1     CCR5 30 4     SUMO4 29 4     NEUROD1 29 3     IL2 29 1     TRNL1 29 0     SDHC 29 0     ADRA2A 28 3     SRD5A2 28 2     SLC2A2 28 1     SLC2A1 28 6     HLA-DRB4 28 1     XRCC3 28 8     ADIPOR1 28 2     CYP3A4 28 2     ERBB3 27 1     NF1 27 0     FADS1 27 5     UCP1 27 2     GNB3 27 1     CDKN1B 27 1     IGFBP3 27 2     F2 26 1     CFTR 26 0     EXT2 26 4     STK11 26 1     PDX1 26 1     SOD1 26 1     SMAD4 26 0     SPINK1 26 1     DIO2 26 1     UGT1A1 25 0     PNPLA3 25 0     SH2B3 25 0     CD40 25 1     CYBA 25 2     APOA1 25 2     PPARD 25 3     UCP3 24 2     PAX4 24 3     NKX2-1 24 1     ADCY5 24 6     CYP3A5 24 1     BCL11A 24 2     NAT2 24 0     ADIPOR2 24 2     PON2 24 2     AIP 24 0     CAT 24 1     LGR5 24 4     NBN 23 1     MMP3 23 1     MBL2 23 1     IL12B 23 3     RAD51 23 4     BRIP1 23 1     ERBB2 23 3     FGFR1 22 2     CYP1B1 22 2     PARP1 22 1     PTPN1 22 2     PTPN2 22 0     GH1 22 1     KCNJ5 22 0     CCL5 22 1     SH2B1 22 4     CYP11A1 22 2     AMH 21 2     PTGS2 21 3     CYP2C19 21 0     GNPDA2 21 3     DRD2 21 0     RAD51D 21 0     PTH 21 2     SLC26A4 21 0     CLEC16A 21 1     PROX1 21 3     GHRL 21 2     SLC22A1 21 0     CYP27B1 21 2     PRSS1 21 0     KDR 20 2     DENND1A 20 3     PCSK1 20 0     NEGR1 20 4     GC 20 0     RB1 20 1     STAT4 20 2     INHA 20 4     GPX1 20 1     TMEM18 20 3     MMP2 20 2     IGF1R 19 2     PMS2 19 1     CYP2R1 19 0     FOXP3 19 1     BARD1 19 1     TNFRSF25 19 2     CDH1 19 1     HMOX1 19 1     IL23R 19 3     GCG 19 1     APC 19 3     CYP1A2 19 1     CYP2C8 19 2     CRY2 19 1     MMP1 19 2     BMP15 19 1     POMC 19 1     PIK3R1 19 3     ITGB3 19 2     AIRE 18 1     AGTR2 18 1     ALDH2 18 2     RBP4 18 1     GAD2 18 0     DUOX2 18 0     XRCC2 18 6     IL13 18 2     HMGA2 18 5     SELE 18 0     DGKB 18 3     CNDP1 18 2     CCND1 17 2     REN 17 0     FGFR2 17 2     KIR2DL2 17 0     MIR146A 17 3     FCRL3 17 1     ARID1A 17 0     MTCH2 17 2     PDCD1 17 3     GNRHR 17 1     ADRB1 17 1     ARAP1 17 2     GIPR 17 2     MDM2 16 2     IL6R 16 4     VEGF 16 21     SLC22A2 16 0     NPY 16 1     ABCG2 16 2     EDN1 16 0     FOXL2 16 0     HIF1A 16 3     GLP1R 16 2     CDKN1A 16 1     KIR2DL3 16 0     KIR3DL1 15 0     FAS 15 0     APOL1 15 3     MPO 15 1     CYP11B1 15 0     PTPRN 15 0     SREBF1 15 1     PTCH1 15 0     KIR2DS4 15 0     KITLG 15 0     DBP 15 1     KCTD15 15 1     BACH2 15 2     HBA1 15 0     RAD50 15 1     IL4R 15 0     NR5A1 15 0     ND1 15 0     SLC2A4 15 0     SIRT1 15 0     LMNA 14 2     HMGCR 14 3     CD226 14 0     MTR 14 0     INSL3 14 0     FSHB 14 3     NQO1 14 0     PDE8B 14 0     KIR2DS1 14 0     CXCL12 14 1     SLC6A4 14 0     IGFBP1 14 2     TMEM127 14 0     KIR3DS1 14 0     C2CD4B 14 2     KIR2DL1 14 0     LDLR 14 2     KIR2DS5 13 0     DHCR7 13 0     PRL 13 2     SLC12A3 13 1     NAMPT 13 0     FADS2 13 3     ELMO1 13 1     SELP 13 0     PCK1 13 0     CYP24A1 13 0     KLF14 13 2     IL1R1 13 3     TNFRSF1B 13 2     ITGA2 13 2     CDK4 13 0     MADD 13 1     TNFRSF11B 13 0     ACE2 13 1     KAL1 13 0     PROKR2 13 0     EPO 12 3     CLPTM1L 12 3     MIF 12 1     AKR1C3 12 0     CASP8 12 1     CD36 12 0     DPP4 12 2     CFH 12 1     IGFBP2 12 2     GDF9 12 0     PCSK9 12 4     ACP1 12 0     STAT3 12 1     PTPRD 12 2     IL21 12 1     TRIB3 12 1     IL8 12 3     NOS1AP 12 1     CDKN2B-AS1 12 2     ERCC5 12 1     TNFAIP3 12 2     GRB14 12 1     BCL2 12 1     SEC16B 12 2     KIT 12 1     ACACB 12 5     AMHR2 12 2     CYP2E1 12 1     POF1B 12 1     TYMS 12 0     NEUROG3 12 0     PROP1 12 1     VWF 11 0     NPPA 11 1     UBASH3A 11 1     IGF2R 11 1     CD274 11 0     PRC1 11 2     CD28 11 2     CNR1 11 1     IL12A 11 0     NRG1 11 0     GNRH1 11 1     MTRR 11 0     SOD3 11 0     SLC2A9 11 1     CIITA 11 1     FASLG 11 0     APEX1 11 1     ERCC4 11 1     FGB 11 0     COG2 11 3     ADH1B 11 0     SDHA 11 0     AHSG 11 0     AKT2 11 2     MTOR 11 0     SLCO1B1 11 0     ADD1 11 0     IL17A 11 0     IPF1 11 1     SLC47A1 11 1     EPHX1 11 1     DICER1 11 0     FGF2 11 4     INSIG2 11 0     NOS2 11 1     SPP1 11 1     SRD5A1 11 2     CYP2D6 11 0     KISS1 11 0     GSK3B 10 0     IL28B 10 0     GALT 10 0     DUSP9 10 1     KIR2DS2 10 0     LRP5 10 0     PPP2R1A 10 0     KIR2DS3 10 0     MUTYH 10 0     MRE11A 10 1     LHB 10 0     BAK1 10 0     PPARGC1B 10 1     CDKN2C 10 0     FABP1 10 0     KISS1R 10 0     SMAD3 10 2     CDH13 10 1     HMG20A 10 1     HLA-DRA 10 0     KIR2DL4 10 0     BMP7 10 0     SULT1A1 10 0     PROK2 10 0     CCND2 10 1     TGFBR2 10 2     USF1 10 0     XPC 10 0     IAPP 10 0     MAX 10 0     MSH3 10 1     FAIM2 10 2     TLR2 10 1     POR 10 0     PLAU 10 2     CD14 10 0     HSPA1B 10 2     ETV5 10 1     LPA 10 3     TGFBR1 10 2     PPP1R3A 10 1     KIR2DL5A 10 0     NTRK1 9 0     GLO1 9 0     FABP4 9 0     ATF6 9 1     HESX1 9 0     FOXO3 9 0     ODZ1 9 1     ALOX12 9 1     NOS2A 9 1     POU1F1 9 0     HLA-DPA1 9 0     HSD17B4 9 0     FYN 9 2     SOCS1 9 0     HLA-G 9 1     FOXO1 9 0     PDE11A 9 0     NOD2 9 0     TCF2 9 3     GIP 9 1     NLRP1 9 1     IL27 9 1     TP53INP1 9 1     CXCR4 9 0     VCAM1 9 1     CD4 9 2     EGF 9 3     NR5A2 9 3     DDAH2 9 0     GHRHR 9 0     DCD 9 2     CDK6 9 1     DMRT1 9 0     DNMT3A 9 2     ATP1A1 9 0     CCNE1 9 1     CDC73 9 0     PRKAA2 9 0     TCF20 9 2     TGFBR3 9 1     GSTA1 9 0     HK1 8 1     ALOX5 8 0     FRMD3 8 2     RXFP2 8 0     BMP4 8 1     RXRA 8 0     NPY2R 8 0     ZBED3 8 1     SF1 8 0     SLC2A10 8 1     NAT1 8 0     MUC16 8 1     RNF43 8 0     MYH9 8 0     KIR3DL2 8 0     ITGA2B 8 0     ITGB2 8 1     LYPLAL1 8 1     FOXC2 8 0     FOXA2 8 1     ATR 8 1     MIR196A2 8 1     MGMT 8 0     NFKBIA 8 1     NPC1 8 0     SCARB1 8 0     UBE2E2 8 1     IL18RAP 8 0     F7 8 0     HMGA1 8 1     HSD3B2 8 0     LOC348120 8 0     ADH1C 8 0     CSF2 8 1     MIR27A 8 2     PTGS1 8 2     PRKAR1A 8 0     APOC1 8 2     UTS2 8 0     NLRP3 8 0     ADRA2B 8 0     RAD52 8 1     SSTR5 8 0     BNC2 8 1     LIN28B 8 0     SPRY4 8 0     CACNA1D 8 0     PLA2G7 8 0     ZNRF3 8 0     SOCS3 8 1     CYP2B6 8 0     PDGFRA 8 0     NRF1 8 0     MAF 8 1     LPIN1 8 0     FUT2 8 0     TIMP1 8 1     SLC11A1 8 1     NPPB 8 0     ANGPTL4 8 0     SCD 8 1     ANGPTL3 8 3     APOA4 8 1     EIF1AX 8 0     CTGF 8 1     KIR3DL3 8 0     MYC 8 0     ZFAND6 8 1     ATRX 8 0     TF 8 0     BDKRB2 8 0     H6PD 8 1     APLN 8 1     SERPINF1 7 2     IL3 7 0     SORCS1 7 1     RASGRP1 7 2     SERPINA12 7 0     DAXX 7 0     APOA2 7 1     ICOS 7 1     SDHAF2 7 0     POU2F1 7 0     VPS13C 7 2     LHX4 7 0     NR1H3 7 0     VPS26A 7 1     OPRM1 7 0     WNT4 7 1     VEGFC 7 3     DIRC3 7 0     THRA 7 0     BMP2 7 0     SELS 7 0     CYP21A1P 7 0     FLT1 7 1     IDH1 7 0     FGFR3 7 1     GRB10 7 0     TERC 7 0     SELENBP1 7 2     LIPG 7 0     CXCL10 7 1     WWOX 7 2     PSMA6 7 0     C2CD4A 7 1     GYS1 7 0     ALB 7 1     ERBB4 7 2     SLC30A10 7 0     LCAT 7 1     TAP2 7 0     AXIN2 7 0     FBN3 7 2     NCOA4 7 0     IL15 7 1     HSD17B1 7 0     TNFRSF10A 7 1     KLF11 7 1     CUBN 7 1     PCSK2 7 0     LIPE 7 0     INHBB 7 1     TCF7 7 0     HSPA1A 7 0     HTR2C 7 0     GRK5 7 0     DIANPH 7 2     FGF8 7 1     CHN2 7 2     FST 7 1     ANK1 7 1     HSD3B1 7 0     HSPA1L 7 0     F13A1 7 1     EP300 7 1     NKX2-5 7 0     INPPL1 7 0     MTTP 7 0     MAP3K1 7 1     MLXIPL 7 1     FN3K 7 0     TFAP2B 7 0     TNFRSF1A 7 0     TACR3 7 0     BCAR1 7 0     LPP 7 2     KIF11 7 1     RREB1 7 4     ADA 7 0     CTSH 7 0     IGFBP5 7 1     HGF 6 2     COL11A2 6 0     EPAS1 6 0     SERPINA3 6 0     IL17F 6 0     RARRES2 6 1     ATXN2 6 1     CARS 6 2     ABCC1 6 0     RNLS 6 0     PKN2 6 2     PDE4D 6 1     PMS1 6 1     ARL15 6 3     CASP9 6 0     HSD17B6 6 0     TIMP2 6 0     VIP 6 3     C5 6 0     TTF1 6 1     SMARCB1 6 0     PRKCZ 6 0     PRODH 6 0   &n